Genetik skrining MyScreen kengaytirilgan kompleks dasturi (turmush quruvchilar uchun skrining)

1. Biologik material olish:
   Ikkala sherikdan ham qon namunasi olinadi.
2. Genetik tahlil:
   Tadqiqot yangi avlod sekvenlash (NGS) usuli yordamida amalga oshiriladi.
3. Natijalarni sharhlash:
   Genetiklar ma’lumotlarni tahlil qilib, potentsial xavf omillarini aniqlashadi.

Natijalar tayyor bo‘lish muddati: 35 ish kunigacha.

• Homiladorlikni rejalashtirayotgan juftliklar.
• Sheriklardan biri genetik mutatsiya tashuvchisi bo‘lsa.
• Oilada irsiy kasalliklar mavjud bo‘lsa.
• Genetik og‘ish xavfini minimallashtirishni xohlaydigan homilador juftliklar.

Absolyut qarshi ko‘rsatmalar yo‘q. Biroq, bemorlarda o‘tkir yuqumli kasalliklar bo‘lsa, ayrim cheklovlar bo‘lishi mumkin.

Tadqiqotning barcha bosqichlari Isroil tibbiyot markazida (IMC) amalga oshiriladi. Ushbu jarayon biologik materialni olish, genetik tahlil qilish va natijalarni sharhlashni o‘z ichiga oladi. Bu yondashuv xizmatning yuqori sifati va ma’lumotlarning maxfiyligini ta’minlaydi.

Tadqiqot jarayoni bemorlar uchun maksimal qulaylik, aniq natijalar va informativlikni ta’minlash maqsadida tashkil etilgan. Har bir bosqich xalqaro genetik diagnostika standartlariga asoslangan.

1. Dastlabki maslahatlashuv

• Tadqiqot boshlanishidan oldin genetik shifokor bilan maslahatlashuv o‘tkaziladi. Mutaxassis skriningning maqsadi, imkoniyatlari va uning mohiyatini batafsil tushuntiradi, shuningdek, bemorning barcha savollariga javob beradi.
• Shu bosqichda oilaviy kasalliklar tarixi, xavflar va tadqiqotga ko‘rsatmalar muhokama qilinadi.

2. Biomaterial olish

• Tadqiqot uchun asosiy material – venadan olingan qon. Bu jarayon IMC laboratoriyasida amalga oshiriladi.
• Qon olish jarayoni butunlay xavfsiz, bir necha daqiqa davom etadi va maxsus tayyorgarlikni talab qilmaydi. Agar juftlik skriningda qatnashsa, ikkala sherik ham qon topshiradi.

3. Zamonaviy tahlil texnologiyalari

• Olingan material laboratoriyaga yuboriladi, bu erda eng zamonaviy uskunalar yordamida tahlil qilinadi.
• NGS (yangi avlod sekvenlash) texnologiyasi qo‘llaniladi. Bu usul FISH va PZR texnologiyalariga qaraganda yuqori aniqlikka ega bo‘lib, yuzlab genlarni mutatsiyaga tekshiradi.
• Tadqiqot jarayoni ACMG va ESHG kabi xalqaro tashkilotlarning qat’iy standartlariga mos keladi.

4. Sun’iy intellekt yordamida ma’lumotlarni qayta ishlash

• Ma’lumotlarni tahlil qilishda sun’iy intellekt (AI) tizimidan foydalaniladi. Bu eng kichik genetik o‘zgarishlarni ham aniqlash imkonini beradi, inson xatosi ehtimolini istisno qiladi va natijaning aniqligini oshiradi.

5. Hisobot tayyorlash

• Olingan ma’lumotlar asosida IMC genetiklari quyidagilarni o‘z ichiga olgan batafsil individual hisobot tayyorlaydi:
  • Aniqlangan mutatsiyalar ro‘yxati (agar mavjud bo‘lsa).
  • Irsiy kasalliklarni meros qilib olish xavflarining bahosi.
  • Keyingi qadamlar uchun tavsiyalar.
• Hisobot grafiklar va jadvallar bilan qulay shaklda rasmiylashtiriladi, ular keyingi konsultatsiya vaqtida genetik tomonidan tushuntiriladi.

6. Yakuniy maslahatlashuv

• Natijalar olingandan so‘ng, genetik shifokor bilan maslahatlashuv o‘tkaziladi.
• Mutaxassis aniqlangan mutatsiyalar ahamiyatini tushuntiradi (agar mavjud bo‘lsa), xavflarni baholaydi va optimal harakat rejasini taklif qiladi.
• Agar juftlikning ikkala a’zosi bitta gen mutatsiyasi tashuvchisi bo‘lsa, oilani rejalashtirish, jumladan, preimplantatsion genetik diagnostika (PGT) yoki boshqa yondashuvlar bo‘yicha tavsiyalar beriladi.