MyScreen dasturi – kelajakda farzandlarda irsiy kasalliklarni rivojlanishiga olib kelishi mumkin bo‘lgan genetik mutatsiyalarni aniqlashga mo‘ljallangan innovatsion genetik skriningdir. Ushbu tadqiqot 500 dan ortiq genlardagi 1800 dan ortiq mutatsiyalarni qamrab oladi, bu uni O‘zbekistondagi eng to‘liq va aniq skrininglardan biriga aylantiradi.
Qanday ishlaydi?
- Biologik material olish:
Ikkala sherikdan ham qon namunasi olinadi. - Genetik tahlil:
Tadqiqot yangi avlod sekvenlash (NGS) usuli yordamida amalga oshiriladi. - Natijalarni sharhlash:
Genetiklar ma’lumotlarni tahlil qilib, potentsial xavf omillarini aniqlashadi.
Tadqiqot davomiyligi
Natijalar tayyor bo‘lish muddati: 35 ish kunigacha.
Tadqiqot uchun ko‘rsatmalar
- Homiladorlikni rejalashtirayotgan juftliklar.
- Sheriklardan biri genetik mutatsiya tashuvchisi bo‘lsa.
- Oilada irsiy kasalliklar mavjud bo‘lsa.
- Genetik og‘ish xavfini minimallashtirishni xohlaydigan homilador juftliklar.
Tadqiqot uchun qarshi ko‘rsatmalar
Absolyut qarshi ko‘rsatmalar yo‘q. Biroq, bemorlarda o‘tkir yuqumli kasalliklar bo‘lsa, ayrim cheklovlar bo‘lishi mumkin.
IMCda tadqiqot qanday amalga oshiriladi?
Tadqiqotning barcha bosqichlari Isroil tibbiyot markazida (IMC) amalga oshiriladi. Ushbu jarayon biologik materialni olish, genetik tahlil qilish va natijalarni sharhlashni o‘z ichiga oladi. Bu yondashuv xizmatning yuqori sifati va ma’lumotlarning maxfiyligini ta’minlaydi.
Tadqiqot jarayoni bemorlar uchun maksimal qulaylik, aniq natijalar va informativlikni ta’minlash maqsadida tashkil etilgan. Har bir bosqich xalqaro genetik diagnostika standartlariga asoslangan.
1. Dastlabki maslahatlashuv
- Tadqiqot boshlanishidan oldin genetik shifokor bilan maslahatlashuv o‘tkaziladi. Mutaxassis skriningning maqsadi, imkoniyatlari va uning mohiyatini batafsil tushuntiradi, shuningdek, bemorning barcha savollariga javob beradi.
- Shu bosqichda oilaviy kasalliklar tarixi, xavflar va tadqiqotga ko‘rsatmalar muhokama qilinadi.
2. Biomaterial olish
- Tadqiqot uchun asosiy material – venadan olingan qon. Bu jarayon IMC laboratoriyasida amalga oshiriladi.
- Qon olish jarayoni butunlay xavfsiz, bir necha daqiqa davom etadi va maxsus tayyorgarlikni talab qilmaydi. Agar juftlik skriningda qatnashsa, ikkala sherik ham qon topshiradi.
3. Zamonaviy tahlil texnologiyalari
- Olingan material laboratoriyaga yuboriladi, bu erda eng zamonaviy uskunalar yordamida tahlil qilinadi.
- NGS (yangi avlod sekvenlash) texnologiyasi qo‘llaniladi. Bu usul FISH va PZR texnologiyalariga qaraganda yuqori aniqlikka ega bo‘lib, yuzlab genlarni mutatsiyaga tekshiradi.
- Tadqiqot jarayoni ACMG va ESHG kabi xalqaro tashkilotlarning qat’iy standartlariga mos keladi.
4. Sun’iy intellekt yordamida ma’lumotlarni qayta ishlash
- Ma’lumotlarni tahlil qilishda sun’iy intellekt (AI) tizimidan foydalaniladi. Bu eng kichik genetik o‘zgarishlarni ham aniqlash imkonini beradi, inson xatosi ehtimolini istisno qiladi va natijaning aniqligini oshiradi.
5. Hisobot tayyorlash
- Olingan ma’lumotlar asosida IMC genetiklari quyidagilarni o‘z ichiga olgan batafsil individual hisobot tayyorlaydi:
- Aniqlangan mutatsiyalar ro‘yxati (agar mavjud bo‘lsa).
- Irsiy kasalliklarni meros qilib olish xavflarining bahosi.
- Keyingi qadamlar uchun tavsiyalar.
- Hisobot grafiklar va jadvallar bilan qulay shaklda rasmiylashtiriladi, ular keyingi konsultatsiya vaqtida genetik tomonidan tushuntiriladi.
6. Yakuniy maslahatlashuv
- Natijalar olingandan so‘ng, genetik shifokor bilan maslahatlashuv o‘tkaziladi.
- Mutaxassis aniqlangan mutatsiyalar ahamiyatini tushuntiradi (agar mavjud bo‘lsa), xavflarni baholaydi va optimal harakat rejasini taklif qiladi.
- Agar juftlikning ikkala a’zosi bitta gen mutatsiyasi tashuvchisi bo‘lsa, oilani rejalashtirish, jumladan, preimplantatsion genetik diagnostika (PGT) yoki boshqa yondashuvlar bo‘yicha tavsiyalar beriladi.
Uchrashuv belgilang
MyScreen afzalliklari
- Genetik mutatsiyalarni, jumladan kam uchraydigan kasalliklarni eng to‘liq qamrab olish.
- Genetik patologiyali bola tug‘ilish xavfini erta aniqlash imkoniyati.
- Illumina (AQSh) tomonidan ishlab chiqarilgan zamonaviy uskunalar yordamida yuqori aniqlik va ishonchlilik.
- Tadqiqot natijalari mamlakat ichida saqlanadi, bu biomaterial sifatining yomonlashish xavfini istisno qiladi.
Genetik skrining natijalari qanday bo‘lishi mumkin?
- Bitta sherik mutatsiya tashuvchisi, ikkinchisi esa yo‘q:
Xavf darajasi past. - Ikkala sherik ham bir xil mutatsiya tashuvchisi:
Bola irsiy patologiya bilan tug‘ilish xavfi 25% gacha bo‘lishi mumkin. Bunday holatlarda genetik bilan maslahatlashish va qo‘shimcha tadqiqotlar, jumladan amniosentez yoki PGT (preimplantatsion genetik diagnostika) tavsiya etiladi. - Mutatsiyalar aniqlanmagan:
Xavf minimal darajada.
Maslahatga yoziling
Генетический скрининг MyScreen в IMC — это не просто диагностика, а комплексный подход, который позволяет пациентам уверенно планировать своё будущее и будущее своих детей. Запишитесь на консультацию и доверьте свое здоровье и здоровье будущих детей профессионалам!
Для записи воспользуйтесь формой на сайте, позвоните нам по телефону +998 555 020 300 или напишите в онлайн-чат.
Tez-tez beriladigan savollar va javoblar
Jarayon qanday amalga oshiriladi?
Jarayon bir necha daqiqada qon olishni o‘z ichiga oladi va hech qanday noqulaylik tug‘dirmaydi.
Natijalar qanchalik aniqlikda?
Tahlilning aniqligi 99,99% darajasida, chunki NGS (yangi avlod sekvensiyasi) texnologiyasidan foydalaniladi.
Agar xavf aniqlansa, nima qilish kerak?
Sizga genetik mutaxassis bilan maslahatlashish taklif etiladi. U mavjud imkoniyatlarni tushuntiradi va keyingi qadamlar bo‘yicha tavsiyalar beradi.
Homiladorlik vaqtida test o‘tkazish mumkinmi?
Ha, ushbu tadqiqot homilador ayollarga mos keladi.
Tahlil qancha turadi?
Narxni klinika administratorlaridan bilib olishingiz mumkin. IMC o‘zining genetik laboratoriyasiga ega bo‘lganligi sababli bizning tahlillar boshqa klinikalarga nisbatan 20–30% arzonroq.
MyScreen orqali qanday kasalliklar aniqlanishi mumkin?
Skrining orqali 500 dan ortiq irsiy kasalliklar xavfini aniqlash mumkin, jumladan:
- Mukovissidoz
- Orqa-miya mushak atrofiyasi
- Marfan sindromi
- Gemofiliya
- Orak-shaklli anemiya
Ikki sherik ham tadqiqotni o‘tishi kerakmi?
Ha, xavfni maksimal aniqlikda aniqlash uchun ikki sherik ham skriningdan o‘tishi tavsiya etiladi.
Genetik skriningni qayta o‘tkazish mumkinmi?
Skrining faqat bir marta o‘tkaziladi, chunki inson genetik ma’lumoti o‘zgarmaydi. Agar ilgari shunday tahlil o‘tkazilgan bo‘lsa, qayta tekshiruv talab qilinmaydi.
Material olish xavfsizmi?
Qon olish mutlaqo xavfsiz bo‘lib, maxsus tayyorgarlikni talab qilmaydi.
Agar ikki sherik ham bir xil gen tashuvchisi bo‘lsa, nima qilish kerak?
Genetik quyidagi variantlarni taklif qiladi:
- PGT (preimplantatsion genetik diagnostika) yordamida EKU dasturi doirasida embrionlarni tekshirish.
- Prenatal diagnostika: amniosentez yoki noinvaziv prenatal test (NIPT).
- Chet eldagi donorlik dasturlarini ko‘rib chiqish.
MyScreen orqali bepushtlik xavfini aniqlash mumkinmi?
Skrining orqali bepushtlikka ta’sir qilishi mumkin bo‘lgan genetik patologiyalar, masalan, Klinefelter sindromi yoki vaz-deferens yo‘qligi aniqlanishi mumkin.
Sog‘lom ota-onalardan genetik patologiyaga ega bolalar tug‘ilishi ehtimoli qanday?
Taxminan 2–3% bolalar irsiy kasalliklar bilan tug‘iladi, hattoki ota-onalari sog‘lom bo‘lsa ham. Skrining bu xavfni sezilarli darajada kamaytiradi.
Tahlilga tayyorgarlik kerakmi?
Maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi. Qabulga yozilish va qon topshirish kifoya.
Agar birinchi farzandda irsiy kasallik aniqlangan bo‘lsa, skrining kerakmi?
Ha, bunday holatda keyingi farzandda patologiya xavfini kamaytirish uchun skrining tavsiya etiladi.
Agar mutatsiyalar faqat bitta sherikda aniqlansa, nima qilish kerak?
Agar mutatsiya faqat bitta sherikda aniqlansa, xavf minimal bo‘ladi. Genetik ushbu holat bo‘yicha qo‘shimcha maslahatlar beradi.
Sharhlar
Благодаря Умаровой Куляш Акылбековне, ждём маленькую принцессу. Получилось с первой попытки. Спасибо Израильскому Центру за хороших специалистов!
Одна из лучших специалистов в Ташкенте у кого мы были. Доктор Ганиева оказывает высокопрофессиональный и максимально скурпулезный подход к каждой роблеме.
Хотелось бы выразить благодарность врачам клиники. Замечательный коллектив , профессионалы в своём деле . Была на приеме у гинеколога Исмаиловой З.И. Все грамотно и доступно объяснила и наметили план лечения. Давно искала такого врача, которому можно полностью довериться . Планирую так же посетить в этой клинике эндокринолога , о ней очень хорошие рекомендации пациентов
Генетик врач Светлана Андревна топ. Очень грамотный специалист, все объяснила доступно. Очень рекомендую!
Зашёл сегодня на консультацию к кардиологу Кеворкову Амаяк Георгиевичу с жалобами. Он выслушил все мои жалобы, чётко собирал анамнез, проводил физикальный осмотр. Короче всё на высшем уровне. Профессионалы своего дела. Всем советую эту клинику. От меня большой лайк!
2 года искала хорошего эндокринолога и нашла в IVF Негина Пулатовна, врач с большим опытом. Огромное ей спасибо. В центре делают самые точные анализы . Система получения ответов анализов и рекомендаций настроена на высшем уровне.