Новые генетические исследования помогли доказать невиновность женщины, которую обвинили в убийстве четверых своих детей. И вот спустя двадцать лет выяснилась правда: мать невиновна!
Громкая история произошла в Австралии. С 1989 по 1999 год в возрасте от 19 дней до 18 месяцев дети Кэтлин Фолбигг внезапно умирали. Её обвинили в их удушении и назвали “самой страшной серийной убийцей в Австралии”, в то время как убитая горем мать пыталась доказать свою невиновность. В сожалению, в то время исследования генетических мутаций ещё не были развиты.
Однако были и те, кто сомневался в виновности Кэтлин. Спустя годы, несколько ее друзей добились новой судебно-медицинской экспертизы, результаты которой изменили ход истории. Оказалось, что дети имели генетические мутации, которые могут вызвать внезапную смерть от нарушений работы сердца. Также оказалось, что сама Кетлин была носителем генетической мутации, которая и передалась детям.
Женщину полностью оправдали и принесли извинения за ошибочный приговор и двадцать лет, проведенных в тюрьме. Однако могут ли слова вернуть ей душевный покой и любовь к жизни?
К счастью, сейчас мы имеем все необходимые возможности диагностики партнеров, планирующих беременность, на носительство мутаций в генах. Термин «носители» относится к ситуации, при которой полностью здоровый человек несет в своем генетическом анамнезе генетическое изменение/дефект («мутацию») в одном или нескольких генах, в то время как другие являются нормальными. Шанс быть носителем генетического заболевания среди населения Узбекистана оценивается в 20-40%. И если оба супруга были признаны носителями одной и той же мутации, в 25% случаев существует вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием.
В нашей клинике проводится расширенный генетический скрининг MyScreen, который является комплексным и наиболее адаптированным для населения Узбекистана. Тест включает проверку более 1800 распространенных мутаций в более чем 500 генах. Исследование охватывает все мутации по конкретным заболеваниям, одобренные генетической ассоциацией, а также те, которые еще не включены в обязательный перечень (например МДД, Fragile X и SMA). Цель теста – исключить рождения больного ребенка.
Кроме того, MyScreen содержит уточнение по многим мутациям из рекомендаций мировых генетических институтов, которые сегодня не входят в скрининговые тесты в большинстве клиник за рубежом!
Майскрин с точностью 99,9% покажет, являетесь ли вы носителем одного из генетических синдромов. И если риск есть, беременность можно получить с помощью ЭКО, в процессе которого можно сделать генетический анализ эмбриона и подсадить в полость матки эмбрион без каких-либо генетических аномалий. Так родится здоровый ребенок!
За более детальной информацией приходите на консультацию. Мы поможем вам стать счастливыми родителями!
