Генетика

Что такое гены?

Гены — это фундаментальные единицы наследственной информации, расположенные в молекулах ДНК. Они играют ключевую роль в развитии и функционировании организма, определяя такие характеристики, как цвет глаз, рост, предрасположенность к различным заболеваниям и многое другое. Каждый человек имеет около 20-25 тысяч генов, передающихся от родителей к детям. Эти гены содержат инструкции для синтеза белков, которые выполняют различные функции в организме, включая поддержание здоровья и регуляцию биохимических процессов.

Как проводятся генетические исследования?

Генетические исследования включают анализ ДНК для выявления изменений (мутаций) в генах, которые могут быть связаны с различными заболеваниями или состояниями. Основные этапы генетических исследований включают:

1. Забор биоматериала: Для анализа ДНК используется кровь, слюна или другой биологический материал.
2. Извлечение ДНК: Из биоматериала извлекается ДНК, которая затем очищается и подготавливается для анализа.
3. Анализ ДНК: С помощью различных методов, таких как секвенирование нового поколения (NGS), проводится анализ ДНК на наличие мутаций и других изменений.
4. Интерпретация результатов: Генетики анализируют полученные данные и интерпретируют их в контексте клинической картины пациента, предоставляя рекомендации по дальнейшему лечению или профилактике.

Собственная генетическая лаборатория IMC

Наша генетическая лаборатория оснащена передовым оборудованием, включая системы для секвенирования нового поколения (NGS), анализаторы ДНК и автоматизированные станции для подготовки образцов. Это позволяет нам проводить сложные генетические тесты в кратчайшие сроки. Мы постоянно обновляем наше оборудование и внедряем новейшие технологии, чтобы обеспечить нашим пациентам доступ к самым современным методам диагностики, существующие в мировой медицине.

В лаборатории работают высококвалифицированные генетики и специалисты по молекулярной биологии, имеющие многолетний опыт работы и международные сертификаты. Наши сотрудники регулярно проходят обучение и повышение квалификации, участвуют в международных конференциях и семинарах, чтобы быть в курсе последних достижений науки и медицины.

Обращаем Ваше внимание, что все анализы проводятся в ИМЦ на территории Республики Узбекистан в соответствии с законом «О государственной геномной регистрации» от 28.10.2020, вступившим в силу с 01.01.2023.

Услуги генетической лаборатории ИМЦ

Израильский медицинский центр репродуктивной медицины и здоровья семьи в Ташкенте предлагает широкий спектр генетических исследований благодаря наличию собственной генетической лаборатории, оснащенной передовым оборудованием. Основные услуги включают:

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

НИПТ — это безопасный и современный метод пренатальной диагностики, который позволяет выявить хромосомные аномалии у плода на ранних сроках беременности. Для теста используется образец крови матери, из которого извлекается ДНК плода. НИПТ проводится как обычный анализ крови из вены беременной, абсолютно безопасен для матери и малыша.

Тестирование включает все 46 хромосом плода и с точностью 99,9% выявляет самые распространенные генетические заболевания:

• Синдром Дауна,
• Синдром Патау,
• Синдром Эдвардса,
• Синдро́м Шереше́вского – Тёрнера,
• Синдром Клайнфельтера,

Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Также анализ определяет пол на раннем сроке – после 10 недели беременности.

Мы применяем метод секвенирования нового поколения – NGS. Исследование, MyNIPT, которое выполняется в IMC –  единственный в Узбекистане и странах Средней Азии тест, получивший международные сертификаты, что подтверждает его высокую эффективность и надежность.

Основными показаниями для проведения НИПТ являются возраст матери старше 35 лет, наличие хромосомных аномалий в семье и результаты предыдущих тестов, указывающие на высокий риск.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

ПГД (или ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование) — это метод, используемый в рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для анализа эмбрионов перед их переносом в полость матки. ПГД позволяет выявить генетические аномалии и выбрать самые здоровые и жизнеспособные эмбрионы для переноса.

Генетическая несовместимость партнеров может быть скрытой причиной трудностей при планировании беременности. Обычно и оплодотворение и имплантация происходит, как при любой естественной беременности. Нарушения обычно проявляются с момента развития эмбриона, а затем в течение беременность прерывается на ранних сроках, обычно в первые 10 недель. Самый успешный метод достижения беременности и благополучного вынашивания малыша при генетической несовместимости – процедура ЭКО или ИКСИ с поведением дополнительного генетического тестирования эмбриона (ПГТ).

Показаниями для проведения ПГД являются наличие генетических заболеваний в семье, повторные неудачные попытки ЭКО и возраст матери старше 35 лет.

Также ПГТ даёт возможность предотвратить рождение ребенка с такими серьёзными заболеваниями, как: кистозный фиброз, бета-талассемия, синдром Марфана, мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А, миотоническая дистрофия, синдром Дауна и т. д., вплоть до наследственных видов онкологических заболеваний.

Ещё одно важное дополнение: генетический анализ эмбриона позволяет определить пол будущего ребёнка, и если есть риск генетических заболеваний, передающихся по половому признаку, перенести эмбрион противоположного пола.

Секвенирование экзома

Секвенирование экзома (Exome sequencing) — это метод, который позволяет исследовать все кодирующие участки генома для выявления мутаций, связанных с наследственными заболеваниями. Этот метод является высокоточным и информативным.

Основными показаниями для проведения секвенирования экзома являются необъяснимые клинические симптомы, подозрение на редкие генетические заболевания, наличие семейных историй с наследственными заболеваниями, планирование беременности и прохождение профилактического обследования.

MyScreen (Скрининг брачующихся)

MyScreen — это генетическое тестирование, направленное на выявление мутаций, связанных с предрасположенностью к различным наследственными заболеваниям. Преимущества MyScreen включают возможность раннего выявления генетических рисков, что позволяет принять превентивные меры для сохранения здоровья. Основными показаниями для проведения MyScreen являются наличие семейных историй заболеваний, планирование семьи и желание получить полную картину своего генетического здоровья.

Проанализировав более 1800 распространенных мутаций в 500+ генах, мы можем дать вам полное понимание вашей генетической картины. Результат MyScreen покажет, являетесь ли вы носителем одной из генетических аномалий, включенных в тест. “Носитель” – это когда у полностью здорового человека один ген или несколько могут быть дефектными. И если у вашего партнера будет обнаружена такая же мутация в генах, как и у вас, существует большая вероятность рождения ребенка с серьезным генетическим (неизлечимым) заболеванием.

Амниоцентез

Амниоцентез — это процедура, при которой производится забор амниотической жидкости для проведения генетических и биохимических анализов. Преимущества амниоцентеза включают высокую точность диагностики хромосомных аномалий и генетических заболеваний у плода. Показаниями для проведения амниоцентеза являются возраст матери старше 35 лет, аномалии, выявленные на УЗИ, и семейный анамнез генетических заболеваний.

Анализ абортивного материала

Анализ абортивного материала проводится для выявления причин самопроизвольного выкидыша и включает генетическое исследование ткани плода. Если по какой-либо причине произошел выкидыш, необходимо собрать материал в стерильную ёмкость и в течение суток отправить в лабораторию. Анализ проводится для выявления причины замершей беременности и выкидыша. Основными показаниями для проведения анализа являются повторные самопроизвольные выкидыши и подозрение на генетические аномалии у плода. Определяется кариотип и хромосомные аномалии плода, которые являются основными причинами остановки беременности в 1 триместре. Благодаря этому анализу можно правильно спланировать следующее зачатие, избежав лишних исследований и процедур.

Преимущества ИМЦ в области генетических исследований

1. Собственная генетическая лаборатория: Наша лаборатория оснащена современным оборудованием, что позволяет проводить широкий спектр генетических тестов с высокой точностью и надежностью.
2. Высококвалифицированные специалисты: В нашем центре работают опытные генетики и специалисты по репродуктивной медицине, которые регулярно проходят обучение и повышение квалификации.
3. Передовые технологии: Использование технологий секвенирования нового поколения (NGS) и других современных методов для проведения точных и надежных генетических анализов.
4. Комплексный подход: Генетические исследования проводятся в тесном взаимодействии с другими отделами центра, что обеспечивает комплексный подход к диагностике и лечению.
5. Индивидуальный подход к каждому пациенту: Разработка персонализированных планов обследования и лечения на основе генетических данных и клинической картины пациента.
6. Конфиденциальность и безопасность: Строгое соблюдение всех норм и стандартов конфиденциальности и безопасности при проведении генетических исследований.
7. Соблюдение законодательства Республики Узбекистан. Все генетические тесты и исследования выполняются на территории Узбекистана в соответствии с действующим законодательством и нормативными актами. Наша лаборатория строго соблюдает все стандарты и требования, установленные Министерством здравоохранения Республики Узбекистан, что гарантирует законность и безопасность всех проводимых процедур.

Сделайте качественные генетические исследования в IMC

Генетические исследования играют ключевую роль в современной медицине, позволяя выявлять и предотвращать наследственные заболевания. Израильский медицинский центр репродуктивной медицины и здоровья семьи в Ташкенте предлагает передовые методы генетической диагностики и консультирования, обеспечивая высокую точность и надежность результатов. Обратитесь к нам, чтобы получить профессиональную помощь и поддержку на пути к здоровью и благополучию.