Программа MyScreen представляет собой инновационный генетический скрининг, предназначенный для определения наличия генетических мутаций, которые могут привести к развитию наследственных заболеваний у будущих детей. Это исследование охватывает более 1800 мутаций в более чем 500 генах, что делает его одним из наиболее полных и точных скринингов в Узбекистане.
Как это работает
- Сбор биологического материала: проводится забор крови у обоих партнеров.
- Генетический анализ: исследование выполняется с использованием метода секвенирования нового поколения (NGS).
- Интерпретация результатов: генетики анализируют данные для выявления потенциальных рисков.
Продолжительность выполнения
Готовность результатов — до 35 рабочих дней.
Показания для исследования
- Пары, планирующие беременность.
- Пары, в которых один из партнеров является носителем генетической мутации.
- Семьи с наличием наследственных заболеваний.
- Беременные пары, желающие минимизировать риски генетических отклонений.
Противопоказания
Абсолютные противопоказания отсутствуют. Возможны ограничения в случае острых инфекционных заболеваний у пациентов.
Как выполняется исследование в ИМЦ?
Все этапы исследования проводятся в Израильском медицинском центре, включая забор материала, генетический анализ и интерпретацию. Это гарантирует конфиденциальность и высокое качество услуги.
Процедура организована таким образом, чтобы обеспечить максимальный комфорт, точность и информативность для пациентов. Каждый этап процесса тщательно продуман и основан на международных стандартах генетической диагностики.
- Предварительная консультация
- Перед началом исследования проводится консультация с врачом-генетиком. Специалист подробно объясняет суть скрининга, его цели и возможности, а также отвечает на все вопросы пациента. На этом этапе также обсуждаются семейная история заболеваний, возможные риски и показания к исследованию.
- Забор биоматериала
- Основным материалом для исследования является венозная кровь, которая забирается в лаборатории IMC. Процедура абсолютно безопасна, занимает всего несколько минут и не требует специальной подготовки. Если оба партнера участвуют в скрининге, кровь сдаётся каждым из них.
- Современные технологии анализа
- Забранный материал передаётся в лабораторию, оснащённую самым современным оборудованием. В IMC используется технология секвенирования нового поколения (NGS), которая позволяет анализировать сотни генов на предмет наличия мутаций с более высокой точностью чем позволяют сделать технологии FISH и ПЦР.
- Для выполнения анализа применяется высокоточное оборудование, а сам процесс соответствует строгим стандартам международных организаций, таких как ACMG и ESHG.
- Обработка данных с использованием ИИ
- Уникальная система анализа данных на основе искусственного интеллекта помогает выявить даже малейшие генетические изменения. Это исключает вероятность человеческой ошибки и обеспечивает высокую точность результата.
- Подготовка отчёта
- На основе полученных данных генетики IMC готовят подробный индивидуальный отчёт, который включает:
- Список выявленных мутаций (если они есть).
- Оценку рисков передачи наследственных заболеваний.
- Рекомендации для дальнейших шагов.
- Отчёт оформляется в удобной для восприятия форме, с графиками и таблицами, которые объясняются генетиком на последующей консультации.
- На основе полученных данных генетики IMC готовят подробный индивидуальный отчёт, который включает:
- Заключительная консультация
- После получения результатов проводится консультация с генетиком. Врач разъясняет значение выявленных мутаций (если они есть), оценивает риски и предлагает оптимальный план действий. Для пар, у которых оба партнёра являются носителями мутации одного гена, предоставляются рекомендации по дальнейшему планированию семьи, включая преимплантационную генетическую диагностику (ПГТ) или другие подходы.
Записаться на прием
Преимущества MyScreen
- Самый полный охват генетических мутаций, включая редкие заболевания.
- Возможность раннего выявления рисков рождения ребенка с генетической патологией.
- Точность и надежность благодаря современному оборудованию Illumina (США).
- Результаты анализов остаются внутри страны, что исключает риск деградации биоматериала.
Возможные результаты генетического скрининга
- Один партнер является носителем мутации, а другой — нет: низкий риск.
- Оба партнера являются носителями одной и той же мутации: возможен риск до 25% рождения ребенка с патологией. В таких случаях рекомендуется консультация генетика и дополнительные исследования, включая амниоцентез или ПГТ.
- Отсутствие выявленных мутаций у обоих партнеров: минимальный риск.
Запишитесь на консультацию
Генетический скрининг MyScreen в IMC — это не просто диагностика, а комплексный подход, который позволяет пациентам уверенно планировать своё будущее и будущее своих детей. Запишитесь на консультацию и доверьте свое здоровье и здоровье будущих детей профессионалам!
Для записи воспользуйтесь формой на сайте, позвоните нам по телефону +998 555 020 300 или напишите в онлайн-чат.
Часто задаваемые вопросы
Как проходит процедура?
Процедура включает забор крови, который занимает всего несколько минут.
Насколько точны результаты?
Точность анализа достигает 99,99%, благодаря использованию технологии NGS.
Что делать, если выявлены риски?
Вам предложат консультацию генетика, который объяснит все возможные варианты действий.
Можно ли проводить тест при беременности?
Да, исследование подходит для беременных женщин.
Сколько стоит тест?
Стоимость анализа Вы можете уточнить у администраторов клиники. Наши исследования в среднем на 20%-30% дешевле, чем в других клиниках, так как IMC имеет собственную генетическую лабораторию
Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга MyScreen?
Скрининг позволяет выявить риски передачи более 500 наследственных заболеваний, включая муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, синдром Марфана, гемофилию, серповидно-клеточную анемию и многие другие.
Нужно ли проходить это исследование обоим партнерам?
Да, исследование рекомендуется обоим партнерам, чтобы максимально точно определить риск передачи генетических заболеваний будущим детям.
Можно ли провести генетический скрининг повторно?
Скрининг проводится однократно, так как генетическая информация человека неизменна. Если вы уже проходили подобный анализ ранее, повторное исследование не требуется.
Насколько безопасен забор материала для генетического скрининга?
Забор крови абсолютно безопасен и не требует специальной подготовки.
Как действовать, если оба партнера являются носителями одного гена?
Если выявлена мутация у обоих партнеров, генетик предложит несколько вариантов:
- Проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГТ) эмбрионов в рамках программы ЭКО.
- Пренатальная диагностика, такая как амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
- Рассмотрение донорских программ за рубежом.
Можно ли выявить риск бесплодия с помощью MyScreen?
Скрининг выявляет гены, связанные с определенными патологиями, которые могут повлиять на репродуктивное здоровье, например, синдром Клайнфельтера или отсутствие ваз-деференса.
Каковы шансы, что у здоровых родителей могут родиться дети с генетическими патологиями?
Около 2–3% детей рождаются с наследственными заболеваниями, даже если родители здоровы. Скрининг позволяет существенно снизить этот риск.
Нужно ли готовиться к скринингу?
Особой подготовки не требуется. Достаточно записаться на прием и сдать анализ крови.
Можно ли проходить скрининг, если уже есть ребенок с наследственным заболеванием?
Да, в таких случаях скрининг особенно рекомендуется, чтобы минимизировать риск передачи патологии следующему ребенку.
Что делать, если выявлены мутации, не затрагивающие обоих партнеров?
Если мутация выявлена только у одного партнера, риск передачи наследственного заболевания минимален. Генетик может предложить дополнительные консультации для спокойствия пары.
Отзывы
Благодаря Умаровой Куляш Акылбековне, ждём маленькую принцессу. Получилось с первой попытки. Спасибо Израильскому Центру за хороших специалистов!
Одна из лучших специалистов в Ташкенте у кого мы были. Доктор Ганиева оказывает высокопрофессиональный и максимально скурпулезный подход к каждой роблеме.
Хотелось бы выразить благодарность врачам клиники. Замечательный коллектив , профессионалы в своём деле . Была на приеме у гинеколога Исмаиловой З.И. Все грамотно и доступно объяснила и наметили план лечения. Давно искала такого врача, которому можно полностью довериться . Планирую так же посетить в этой клинике эндокринолога , о ней очень хорошие рекомендации пациентов
Генетик врач Светлана Андревна топ. Очень грамотный специалист, все объяснила доступно. Очень рекомендую!
Зашёл сегодня на консультацию к кардиологу Кеворкову Амаяк Георгиевичу с жалобами. Он выслушил все мои жалобы, чётко собирал анамнез, проводил физикальный осмотр. Короче всё на высшем уровне. Профессионалы своего дела. Всем советую эту клинику. От меня большой лайк!
2 года искала хорошего эндокринолога и нашла в IVF Негина Пулатовна, врач с большим опытом. Огромное ей спасибо. В центре делают самые точные анализы . Система получения ответов анализов и рекомендаций настроена на высшем уровне.