Генетические нарушения являются причиной детской смертности №1. Это факт, известный во всем мире. Однако в Узбекистане генетическим анализам не уделяют должного внимания. Это и понятно, ведь генетических отделений и лабораторий по всей стране единицы. И только сейчас появляются новейшие генетические исследования и современное оборудование для проведения жизненно важных генетических анализов. Почему все настолько серьезно?
Исследователи в США обнаружили доказательства мутаций гена одного локуса (местоположения) у 46 младенцев, которые умерли от поликистоза почек, синдрома ЧАРДЖА и трисомии 21. Изучив историю болезни каждого ребенка они выяснили, что для большинства из них были доступны медицинские методы лечения. И если бы была проведена своевременная диагностика и лечение, смерти можно было бы избежать.
К тому же, генетические анализы еще на этапе планирования беременности могут предотвратить рождение ребенка с серьезными заболеваниями. Если супруги столкнулись с бесплодием, в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием или в семейной истории был такой случай, если были выкидыши или беременность планируется в позднем репродуктивном возрасте (после 35 лет), и врач назначает ЭКО, настоятельно рекомендуем провести преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов ПГТ. Этот анализ поможет отобрать генетически здоровые, качественные эмбрионы для переноса в полость матки или для заморозки и использования в дальнейшем.
Если же беременность наступила естественным путём или вы делали ЭКО, но не проводили анализ ПГТ, после 10 недели беременности можно сделать анализ НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование генетического здоровья плода по крови матери. NIPT рекомендуется, если есть риск развития хромосомных отклонений при прохождении УЗИ и биохимического скрининга, если в родословной партнеров есть генетические заболевания или один из партнеров имеет диагноз, связанный с хромосомными нарушениями, если ранее было прерывание беременности или вы просто хотите убедиться в генетическом здоровье малыша.
Также генетическое тестирование может пройти пара, которая планирует вступать в брак или на этапе планирования. Анализ называется MyScreen и выявляет носительство мутаций в генах наследственных заболеваний. Например, спинально-мышечную атрофию, муковисцидоз, болезни Тея-Сакса. Если мутация присутствует в одних и тех же генах и у женщины, и у мужчины, повышается риск рождения больного ребёнка. С помощью MyScreen об этом можно узнать до беременности, и планировать рождение здорового малыша с врачом-генетиком.
Все перечисленные современные генетические анализы можно сдать в нашей клинике Израильский медицинский Центр в Ташкенте. Важно, что все исследования мы проводим в своей генетической лаборатории на оборудовании экспертного класса, можем гарантировать 100% точность результатов. А также важно, что образцы вашего биоматериала мы не транспортируем в другую клинику и лабораторию, ничего не испортится и не потеряется. После получение результатов вы сможете получить консультацию лучшего генетика Узбекистана также в нашей клинике.
Давайте вместе позаботимся о рождении здоровых детишек!
