Genetika

Genlar nima?

Genlar — bu DNK molekulalarida joylashgan irsiy ma’lumotlarning asosiy birliklari. Ular organizmning rivojlanishi va funksiyalanishida muhim rol o‘ynaydi, masalan, ko‘z rangi, bo‘y o‘sishi, turli kasalliklarga moyillik va boshqalarni belgilaydi. Har bir insonda ota-onasidan bolalariga o‘tadigan taxminan 20-25 ming gen bor. Bu genlar oqsillarni sintez qilish uchun ko‘rsatmalarni o‘z ichiga oladi, ular organizmda turli funksiyalarni, shu jumladan, sog‘liqni saqlash va biokimyoviy jarayonlarni tartibga solishni bajaradi.

Genetik tadqiqotlar qanday amalga oshiriladi?

Genetik tadqiqotlar DNK tahlilini o‘z ichiga oladi, bunda genlarda turli kasalliklar yoki holatlar bilan bog‘liq o‘zgarishlar (mutatsiyalar) aniqlanadi. Genetik tadqiqotlarning asosiy bosqichlari quyidagilardan iborat:

1. Biomaterial olish: DNK tahlili uchun qon, so‘lak yoki boshqa biologik material ishlatiladi.
2. DNK ni ajratish: Biomaterialdan DNK ajratiladi va tozalanadi va tahlilga tayyorlanadi.
3. DNK tahlili: DNK da mutatsiyalar va boshqa o‘zgarishlarni aniqlash uchun yangi avlod sekvensiyasi (NGS) kabi turli usullar qo‘llaniladi.
4. Natijalarni talqin qilish: Genetiklar olingan ma’lumotlarni tahlil qiladi va bemorning klinik ko‘rinishi kontekstida talqin qiladi, keyingi davolash yoki profilaktika bo‘yicha tavsiyalar beradi.

ITM ning o‘z genetik laboratoriyasi

Bizning genetik laboratoriyamiz zamonaviy uskunalar bilan jihozlangan, shu jumladan yangi avlod sekvensiyasi (NGS) tizimlari, DNK analizatorlari va namunalarni tayyorlash uchun avtomatlashtirilgan stansiyalar mavjud. Bu bizga murakkab genetik testlarni qisqa muddatda o‘tkazish imkonini beradi. Biz uskunalarimizni doimiy ravishda yangilab boramiz va bemorlarimizga dunyo tibbiyotida mavjud bo‘lgan eng zamonaviy diagnostika usullaridan foydalanish imkoniyatini ta’minlash uchun eng yangi texnologiyalarni joriy etamiz. Laboratoriyada yuqori malakali genetiklar va molekulyar biologiya mutaxassislari ishlaydi, ular ko‘p yillik ish tajribasiga va xalqaro sertifikatlarga ega. Bizning xodimlarimiz muntazam ravishda o‘qitish va malakasini oshirish kurslaridan o‘tadilar, ilmiy va tibbiyot sohasidagi so‘nggi yutuqlarni kuzatib borish uchun xalqaro konferensiyalar va seminarlar ishtirokchisidirlar.

ITM genetik laboratoriyasi xizmatlari

Toshkentdagi Reproduktiv Tibbiyot va Oila Sog‘lig‘i Isroil Tibbiyot Markazi o‘z genetik laboratoriyasi mavjudligi tufayli keng qamrovli genetik tadqiqotlarni taklif etadi. Asosiy xizmatlar quyidagilardan iborat:

Noinvaziv prenatal test (NPT)

NPT — bu xavfsiz va zamonaviy prenatal diagnostika usuli bo‘lib, homiladorlikning erta bosqichlarida homilaning xromosoma anomaliyalarini aniqlash imkonini beradi. Ushbu test uchun ona qon namunasidan homila DNK si ajratiladi. NPT homilador ayol uchun venadan qon olish kabi oddiy tahlil bo‘lib, ona va bola uchun mutlaqo xavfsizdir. Test 46 ta xromosomani to‘liq tahlil qiladi va eng ko‘p uchraydigan genetik kasalliklarni 99.9% aniqlaydi:

1. • Daun sindromi
   • Patau sindromi
   • Edvards sindromi
   • Shereshevskiy – Tyorner sindromi
   • Klaynfelter sindromi

Qizlarda X-xromosoma sonining ko‘payishi va o‘g‘il bolalarda Y-xromosoma sonining ko‘payishi. Shuningdek, analiz 10-haftadan boshlab homilaning jinsini aniqlaydi. Biz yangi avlod sekvensiyasi usulidan foydalanamiz – NGS. ITM da o‘tkaziladigan MyNPT tadqiqoti O‘zbekistonda va Markaziy Osiyo mamlakatlarida xalqaro sertifikatlarga ega bo‘lgan yagona test bo‘lib, uning yuqori samaradorligi va ishonchliligini tasdiqlaydi. NPT ni o‘tkazish uchun asosiy ko‘rsatmalar — 35 yoshdan katta ona yoshi, oilada xromosoma anomaliyalarining mavjudligi va avvalgi testlarning yuqori xavfni ko‘rsatishi.

Preimplantatsion genetik diagnostika (PGD)

PGD (yoki PGT – preimplantatsion genetik test) — bu in vitro fertilizatsiya (IVF) protsedurasi doirasida qo‘llaniladigan usul bo‘lib, homiladorlikdan oldin embriyonlarni analiz qilish imkonini beradi. PGD genetik anomaliyalarni aniqlash va eng sog‘lom va hayotiy embriyonlarni tanlash imkonini beradi. Partnyorlarning genetik nomutanosibligi homiladorlikni rejalashtirishda qiyinchiliklarning yashirin sababi bo‘lishi mumkin. Odatda, tabiiy homiladorlikda bo‘lgani kabi urug‘lanish va implantatsiya amalga oshadi. Buzilishlar odatda embriyon rivojlanishining dastlabki bosqichida paydo bo‘ladi va homiladorlikning dastlabki 10 haftasida homiladorlik uzilishi kuzatiladi. Genetik nomutanosiblikda homiladorlikni erishish va bolani sog‘lom tug‘ilishi uchun eng muvaffaqiyatli usul — IVF yoki ICSI protsedurasidir, bunda embriyonning qo‘shimcha genetik testlarini (PGT) o‘tkazish kerak bo‘ladi. PGD ni o‘tkazish uchun asosiy ko‘rsatmalar oilada genetik kasalliklarning mavjudligi, takroriy muvaffaqiyatsiz IVF urinishlari va 35 yoshdan katta ona yoshidir. Shuningdek, PGT quyidagi jiddiy kasalliklar bilan tug‘ilishining oldini olish imkonini beradi: kistoz fibroz, beta-talasemiya, Marfan sindromi, Dyushen mushak distrofiyasi, gemofiliya A, miotonik distrofiyasi, Daun sindromi va boshqalar, shu jumladan irsiy onkologik kasalliklar. Yana bir muhim qo‘shimcha: embriyonning genetik tahlili kelajakdagi bolaning jinsini aniqlash imkonini beradi va agar jinsiy belgilar bo‘yicha irsiy kasalliklar xavfi mavjud bo‘lsa, qarama-qarshi jinsli embriyonni ko‘chirib o‘tkazish mumkin.

Ekzom sekvensiyasi

Ekzom sekvensiyasi (Exome sequencing) — bu irsiy kasalliklar bilan bog‘liq mutatsiyalarni aniqlash uchun genomning barcha kodlovchi qismlarini o‘rganishga imkon beruvchi usuldir. Ushbu usul yuqori aniqlik va informativlikka ega. Ekzom sekvensiyasini o‘tkazish uchun asosiy ko‘rsatmalar: tushunarsiz klinik simptomlar, kamdan-kam uchraydigan genetik kasalliklardan shubhalanish, oilada irsiy kasalliklar tarixi, homiladorlikni rejalashtirish va profilaktik tekshiruvdan o‘tish.

MyScreen (Nikoh uchun skrining)

MyScreen — bu irsiy kasalliklarga moyillik bilan bog‘liq mutatsiyalarni aniqlashga qaratilgan genetik testdir. MyScreen ning afzalliklari genetik xavflarni erta aniqlash imkonini beradi, bu esa sog‘liqni saqlash uchun profilaktik choralar ko‘rish imkonini beradi. MyScreen ni o‘tkazish uchun asosiy ko‘rsatmalar: oilada kasallik tarixi, oilani rejalashtirish va o‘z genetik salomatligining to‘liq tasvirini olish istagi. 500 dan ortiq genlardagi 1800 dan ortiq keng tarqalgan mutatsiyalarni tahlil qilib, biz sizning genetik manzaringizni to‘liq tushunishingizga yordam bera olamiz. MyScreen natijasi sizni testga kiritilgan genetik anomaliyalardan birining tashuvchisi ekanligingizni ko‘rsatadi. «Tashuvchi» – bu sog‘lom odamda bir yoki bir nechta genlar nuqsonli bo‘lishi holatidir. Agar sizning partnyoringizda sizda bo‘lgani kabi bir xil mutatsiya aniqlansa, bola jiddiy genetik (davolab bo‘lmaydigan) kasallik bilan tug‘ilish ehtimoli katta bo‘ladi.

Amniyosentez

Amniyosentez — bu homilaning genetik va biokimyoviy tahlillarini o‘tkazish uchun amniotik suyuqlik namunalarini olish protsedurasidir. Amniyosentezning afzalliklari xromosoma anomaliyalari va homilaning genetik kasalliklarini yuqori aniqlikda diagnostika qilishni o‘z ichiga oladi. Amniyosentezni o‘tkazish uchun asosiy ko‘rsatmalar 35 yoshdan katta ona yoshi, UTT da aniqlangan anomaliyalarning mavjudligi va oilada genetik kasalliklar tarixidir.

Abortiv material tahlili

Abortiv material tahlili o‘z-o‘zidan abort sabablarini aniqlash uchun o‘tkaziladi va homila to‘qimalarining genetik tadqiqotini o‘z ichiga oladi. Agar biron-bir sababga ko‘ra tushgan bo‘lsa, materialni steril idishga yig‘ish va laboratoriyaga 24 soat ichida yuborish kerak. Tahlil muzlatilgan homiladorlik va tushish sabablarini aniqlash uchun o‘tkaziladi. Asosiy ko‘rsatmalar takroriy o‘z-o‘zidan abort va homilada genetik anomaliyalar shubhasidir. 1-trimestrda homiladorlikning to‘xtashining asosiy sabablarini aniqlash uchun homilaning karyotipi va xromosoma anomaliyalari aniqlanadi. Ushbu tahlil yordamida keyingi homiladorlikni to‘g‘ri rejalashtirish va keraksiz tekshiruvlar va protseduralardan qochish mumkin.

ITM ning genetik tadqiqotlar sohasidagi afzalliklari

1. O‘z genetik laboratoriyasi: Bizning laboratoriyamiz zamonaviy uskunalar bilan jihozlangan, bu keng qamrovli genetik testlarni yuqori aniqlik va ishonchlilik bilan o‘tkazishga imkon beradi.
2. Yuqori malakali mutaxassislar: Bizning markazimizda tajribali genetiklar va reproduktiv tibbiyot mutaxassislari ishlaydi, ular muntazam ravishda o‘qitish va malakasini oshirish kurslaridan o‘tadilar.
3. Zamonaviy texnologiyalar: Aniq va ishonchli genetik tahlillarni o‘tkazish uchun yangi avlod sekvensiyasi (NGS) va boshqa zamonaviy usullardan foydalanish.
4. Kompleks yondashuv: Genetik tadqiqotlar markazning boshqa bo‘limlari bilan yaqindan hamkorlikda o‘tkaziladi, bu diagnostika va davolashga kompleks yondashuvni ta’minlaydi.
5. Har bir bemorga individual yondashuv: Genetik ma’lumotlar va bemorning klinik ko‘rinishiga asoslanib, shaxsiy tekshirish va davolash rejalari ishlab chiqiladi.
6. Maxfiylik va xavfsizlik: Genetik tadqiqotlarni o‘tkazishda barcha maxfiylik va xavfsizlik standartlari va qoidalariga qat’iy rioya qilinadi.
7. O‘zbekiston Respublikasi qonunchiligiga rioya qilish: Barcha genetik testlar va tadqiqotlar O‘zbekiston hududida amaldagi qonunchilik va normativ hujjatlarga muvofiq amalga oshiriladi. Bizning laboratoriyamiz O‘zbekiston Respublikasi Sog‘liqni saqlash vazirligi tomonidan belgilangan barcha standartlar va talablarni qat’iy rioya qiladi, bu barcha protseduralarning qonuniyligi va xavfsizligini kafolatlaydi.

ITMda sifatli genetik tadqiqotlar o’tkazing

Genetik tadqiqotlar zamonaviy tibbiyotda muhim rol o‘ynaydi, bu irsiy kasalliklarni aniqlash va oldini olish imkonini beradi. Toshkentdagi Reproduktiv Tibbiyot va Oila Sog‘lig‘i Isroil Tibbiyot Markazi ilg‘or genetik diagnostika va maslahat usullarini taklif etadi, bu yuqori aniqlik va ishonchlilikni ta’minlaydi. Sog‘liq va farovonlik yo‘lida kasbiy yordam va maslahat olish uchun bizga murojaat qiling.