Tekshiruvning tavsifi Nojo’ya prenatal test – bu xromosoma o’zgarishlari va genetik kasalliklarni aniqlashga yordam beradigan diagnostika usuli. Ushbu yuqori aniqlikdagi tadqiqot holatlarning 99,9% ishonchli natijalar beradi. Test orqali ota-onalar jiddiy genetik patologiyalarga ega bola tug’ilish xavfini bilib olishlari mumkin va bu xavf qanchalik yuqori ekanligini aniqlashadi. Zamonaviy texnologiyalar bola tug’ilishidan oldin uning sog’lig’i haqida maksimal ma’lumot olish imkonini beradi. Kengaytirilgan NPT varianti mikrodelesiyalarni ham o’z ichiga oladi – xromosoma segmentlarining juda kichik yo’qotishlari, bu esa jiddiy genetik buzilishlarga olib kelishi mumkin.
NPT qachon va nima uchun o'tkaziladi
Nojo’ya test homiladorlik davrida, 10-haftadan boshlab o’tkaziladi. Urug’lanish jarayoni erkak jinsiy hujayrasi (spermatosit) ayol jinsiy hujayrasi (tuxumdon) ichiga kirishidan iborat. Ikki hujayra qo’shilgandan so’ng, zygota va keyinchalik – embrion, uni qoplovchi to’qimalar (xoriogon) va yo’ldosh paydo bo’ladi. Yo’ldosh hujayralarining bir qismi homilador ayolning qoni ichiga kiradi. Xromosoma tahlili – NPT – rivojlanayotgan bolaning DNKini ajratib olishdan iborat. Mutaxassislar xromosoma birliklarini hisoblashadi va ularning sifatini tahlil qilishadi.
Xizmat ko'rsatuvchi shifokorlar
NPT asosiy turlari
Asosiy turlari quyidagilardir:
- T21 nojo’ya prenatal skriningi. Ushbu tadqiqot orqali Daun sindromiga ega bola tug’ilish ehtimoli aniqlanadi. Xromosoma kasalliklari orasida bu kasallik eng ko’p aniqlanadi. Bunday bolalarda shifokorlar jismoniy va intellektual rivojlanish buzilishlarini qayd etadilar.
- Besh kasallik uchun universal prenatal test. Ushbu test quyidagi sindromlarni diagnostika qilish imkonini beradi:
- Daun sindromi – 21-xromosomaning qo’shimcha xromosomasi mavjud bo’lganda (Trisomiya 21);
- Patau sindromi – 13-xromosomaning qo’shimcha xromosomasi mavjud bo’lganda (Trisomiya 13);
- Edvards sindromi – 18-xromosomaning qo’shimcha xromosomasi mavjud bo’lganda (Trisomiya 18);
- Jinsiy xromosoma aneuploidiya (SCA);
- Turner sindromi – X xromosomasi yo’q bo’lganda va uch X-xromosoma mavjud bo’lganda (Trisomiya X yoki 45X);
- Klinefelter sindromi – XXY mavjud bo’lganda va Jacobs sindromi – 47XYY mavjud bo’lganda.
- Kengaytirilgan skrining (NPT+)
Xromosoma patologiyalari va mikrodelesion sindromlarning rivojlanish xavflari tadqiq etiladi. Mikrodelesiyalar xromosoma segmentlarining buzilishlari hisoblanadi. Ultratovush tadqiqoti paytida ularni aniqlash mumkin emas. Mikrodelesion sindromlar quyidagilarni o’z ichiga oladi:
- «Mushukning yig’isi» sindromi – 5p-deletsiyasi – katarakt va intellektual buzilishlar bilan namoyon bo’ladi;
- DiGeorge sindromi – 22q11.2 deletsiyasi – yurak nuqsonlari, immun tizimi patologiyalari va yuz tuzilishi o’zgarishlari bilan namoyon bo’ladi;
- 1p36 deletsiyasi sindromi – miya tuzilishidagi o’zgarishlar va intellektual rivojlanishning etishmovchiligi bilan ajralib turadi;
- Prader-Willi sindromi – 15q11-13 deletsiyasi – Daun sindromiga o’xshash ko’rinishda;
- Angelman sindromi – 15q11-13 deletsiyasi – psixoemotsional o’zgarishlar, sababsiz kulish va tartibsiz harakatlar bilan namoyon bo’ladi;
- Wolf-Hirschhorn sindromi – 4p16.3 deletsiyasi – jismoniy va intellektual rivojlanishdan orqada qolish bilan ajralib turadi.
Davomiyligi
Qonni olish juda tez amalga oshiriladi va texnologiya bo’yicha odatdagi klinik yoki biokimyoviy tahlildan farq qilmaydi. Natijalarni tahlil qilish 14 kun davom etadi. Shifokor doim bemorga nojo’ya skrining natijalarini qachon bilish mumkinligini aytadi.
Ko'rsatmalar
NPT quyidagi hollarda tavsiya etiladi:
- Ayolda avvalgi homiladorliklar DNK-patologiyalarga ega bo’lgan;
- Kombinatsiyalangan homiladorlik skriningi natijalariga ko’ra o’rta xavf guruhida (1:301 dan 1:2500 gacha);
- Onaning yoshi 35 va undan katta;
- Otaning yoshi 45 va undan katta;
- Ayol yoki erkak (yoki ikkalasi) yaqin qarindoshlari orasida genetik kasalliklardan aziyat chekadigan odamlar bor;
- Ayol ikki marta yoki undan ko’p homiladorlikni yo’qotgan yoki EKU urinishlari muvaffaqiyatsiz bo’lgan;
- Oldingi tug’ilishlar davomida genetik anomaliyalar bilan bola tug’ilgan.
Qarshi ko'rsatmalar
NPT tahlilini o’tkazib bo’lmaydi, agar:
- homiladorlik muddati 10 haftadan kam bo’lsa;
- homiladorlik ko’p homilali bo’lsa – bir vaqtda 3 va undan ko’p bola tug’ilishi kutilsa;
- bo’lajak onada onkologik kasallik bo’lsa;
- homiladorlik to’xtaganlik ehtimoli aniqlansa;
- so’nggi olti oy ichida ayol qon quyish jarayonini o’tkazgan bo’lsa;
- tibbiy tarixida organlar va har qanday biologik to’qimalarni (masalan, suyak iligi) transplantatsiya qilish protseduralari mavjud bo’lsa.
NPTga tayyorgarlik
Venoz qon tahliliga maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi.
Ushbu tahlil ITMda qanday amalga oshiriladi.
Toshkentdagi Isroil Tibbiyot Markazi Reproduktiv Tibbiyot va Oila Sog’lig’ida Buyuk Britaniyada ishlab chiqarilgan NPT (MyNIPT) oddiy va kengaytirilgan NPT+ (MyNIPT+: mikrodelesiyalarni qo’shimcha tahlil bilan) testini topshirishingiz mumkin.
Homilador ayol Toshkentdagi Isroil Tibbiyot Markaziga (ITM) tekshiruvga yoziladi. Qabul kunida bemordan venadan qon olinadi. Shundan so’ng, biologik material laboratoriyaga yuboriladi. Mutaxassislar laboratoriya sharoitida ayolning DNK sini homilaning DNK sidan ajratishadi.
NPT Illumina (AQSh) uskunasida amalga oshiriladi, bu genetik tahlillar sohasida oltin standart hisoblanadi. Foydalaniladigan NGS (yangi avlod ketma-ketligi) texnologiyasi rivojlanayotgan homilaning barcha genetik ma’lumotlarini 99,99% aniqlik bilan dekodlash va yuqorida ko’rsatilgan anomaliyalarni aniqlash imkonini beradi, bu yuqori aniqlik va ishonchlilikni ta’minlaydi.
NPT+ ning qo’shimcha imkoniyatlari:
Agar shifokor homiladorlik davrida kengaytirilgan NPT testini tavsiya qilgan bo’lsa, laboratoriyada mikrodelesiyalar tahlili o’tkaziladi, ya’ni kichik xromosoma buzilishlari bor-yo’qligi aniqlanadi.
NPT+ o’z ichiga quyidagi muayyan sindromlar bilan bog’liq bo’lgan beshta klinik jihatdan muhim mikrodelesiyalarni skrining qilishni o’z ichiga oladi: Wolf-Hirschhorn sindromi, mushuk yig’isi sindromi va boshqalar.
Uchrashuv belgilang
Ushbu metodning afzalliklari
- Xavfsizlik. Bachadon bo’shlig’iga aralashishni talab qilmaydi, tushish xavfini istisno qiladi.
- Erta aniqlash. Test homiladorlikning 10-haftasida o’tkazilishi mumkin.
- Yuqori aniqlik. Testning aniqligi 99% ni tashkil qiladi, bu ishonchli natijalarni kafolatlaydi.
- Sodda. Testni o’tkazish uchun oddiy qon olish kifoya qiladi.
- Kengaytirilgan diagnostika. Mikrodelesiyalarni aniqlash imkoniyati kam uchraydigan genetik kasalliklarni erta aniqlash imkoniyatini oshiradi.
Nega NPTni O'zbekistonda o'tkazish uchun ITM eng yaxshi joy?
IMCdagi NPT testi yuqori aniqlik va ishonchlilik bilan o’zini namoyon qildi. Bu O’zbekiston va Markaziy Osiyo mamlakatlarida xalqaro sertifikatlarga ega bo’lgan yagona testdir. Bizda ushbu testni o’tkazib, sizning namunangiz O’zbekiston Respublikasi qonunchiligiga muvofiq eng yuqori xalqaro xavfsizlik va maxfiylik standartlariga binoan qayta ishlanishiga ishonchingiz komil bo’ladi.
Toshkentdagi Isroil Tibbiyot Markazi tomonidan taklif etiladigan My NPT testi ko’plab afzalliklarga ega. Bu testning asosiy afzalliklari:
1. Yuqori aniqlik va ishonchlilik
- Aniqlik 99,99%: My NPT xromosoma anomaliyalarini aniqlash aniqligini 99,99% darajasida ta’minlaydi, bu an’anaviy skrining usullari bilan solishtirganda ancha yuqori.
- IVD sertifikati: Biz faqat sertifikatlangan zamonaviy uskunalarni ishlatamiz va xalqaro tibbiy amaliyot protokollariga qat’iy rioya qilamiz. My NPT AQSh va Evropada diagnostik foydalanish uchun sertifikatlangan, bu uning yuqori sifati va ishonchliligini tasdiqlaydi.
- Ko’plab mustaqil nashrlar: Testning aniqligi va samaradorligi ko’plab mustaqil ilmiy tadqiqotlar bilan tasdiqlangan, bu uning natijalarining ishonchliligini kafolatlaydi.
2. Texnologik afzalliklar
- NGS (Next Generation Sequencing) texnologiyasidan foydalanish: Test yangi avlod ketma-ketlik (NGS) texnologiyasi yordamida o’tkaziladi, bu barcha xromosomalarni tekshirish imkonini beradi, eski usullar, masalan, FISH yoki PCR kabi faqat ayrim qismlarini emas.
- To’liq avtomatlashtirilgan jarayon: Avtomatlashtirish inson omilini va xatolik ehtimolini istisno qiladi, bu yuqori aniqlik va ishonchlilikni ta’minlaydi.
- Fetal fraktsiyani boyitish: Noyob uskunalar fetal fraktsiyani (onaning qonidagi homila DNKsi ulushi) boshqa testlarga nisbatan 10-15 marta boyitish imkonini beradi, bu My NPT ni hozirgi kunda mavjud bo’lgan eng aniq testga aylantiradi.
3. Qulaylik va xavfsizlik
- Xavfsizlik va nojo’yalik: Tahlil ona va bo’lajak bola salomatligi uchun barcha xavfsizlik mezonlariga javob beradi. Test mutlaqo xavfsiz, chunki u onaning qon namunalari yordamida o’tkaziladi va invaziv protseduralarni talab qilmaydi. Protsedurani faqat yuqori malakali shifokorlar bajaradilar. My NPT bachadon bo’shlig’iga aralashishni talab qilmaydi va amniyosentez bilan bog’liq xavflarni, masalan, tushish, homila suyuqligining oqishi va qon ketishini istisno qiladi.
- Qulaylik va soddalik: Testni o’tkazish uchun onaning atigi 10 ml qoni kifoya qiladi, bu protsedurani oddiy va qulay qiladi.
4. Mahalliy bajarilish va qulaylik
- Joyida bajarilish: Klinikamiz o’z genetik laboratoriyasiga ega bo’lganligi sababli, barcha tahlillar Toshkentdagi Isroil Tibbiyot Markazi hududida amalga oshiriladi, bu namunalarni chet elga jo’natish zaruriyatini istisno qiladi va O’zbekiston Respublikasi qonunchilik normalariga muvofiqligini kafolatlaydi.
- Qulay narx: Toshkentdagi Isroil Tibbiyot Markazidagi My NPT testi narxi Yevropa va Buyuk Britaniyadagi o’xshash tadqiqotlar bilan solishtirganda ancha past, bu esa uni keng auditoriya uchun qulay qiladi.
Tahlil natijalari
Nojo’ya testning yaxshi natijalarini olish bola patologiya bilan tug’ilish ehtimoli juda kichik – 0,01% dan ko’p emasligini anglatadi. NPT natijalari kamdan-kam hollarda, ya’ni platsentar mozaikizm kuzatilganda noto’g’ri bo’lishi mumkin. Boshqacha aytganda, agar ichki homila va platsenta turli xil genetik materialga ega bo’lsa. Bu holatda mutaxassis skriningdan tashqari invaziv tadqiqot usullarini tayinlashga qaror qilishi mumkin.
Yuqori aniqlik, xavfsizlik va qulaylik tufayli MyNIPT prenatal skrining uchun eng yaxshi tanlovdir. Toshkentdagi Isroil Tibbiyot Markazi testni eng yuqori sifatda bajarilishini kafolatlaydi va kelajakdagi ota-onalarning bolasi salomatligiga ishonch va xotirjamlikni ta’minlaydi.
Nojo'ya test yomon natijalarni ko'rsatganda nima qilish kerak
Agar nojo’ya prenatal test natijalari homilada yuqori xavfli genetik anomaliyalar mavjudligini ko’rsatsa, tinchlanish va quyidagi qadamlarni bajarish muhimdir:
- Genetik bilan maslahatlashish. Avvalo, genetik mutaxassis yoki ITMdagi davolovchi shifokoringiz bilan maslahatlashish uchun murojaat qiling. Genetik test natijalarini tushuntirishi, xavfni baholashi va aniqlangan anomaliyalar oqibatlari haqida ma’lumot berishi mumkin.
- Tasdiqlovchi testlar. NPT skrining testi bo’lib, diagnostik emasligini esda tuting. Natijalarni tasdiqlash uchun invaziv testlar tavsiya qilinishi mumkin, bu esa batafsil diagnostikani ta’minlaydi.
- Diagnostika haqida qo’shimcha ma’lumot. Diagnostika tasdiqlanganda, genetik bu genetik o’zgarish nimani anglatishini va keyingi qadamlar uchun qanday variantlar mavjudligini tushuntirishi mumkin.
- Psixologik qo’llab-quvvatlash. NPT natijalari stressli bo’lishi mumkin, shuning uchun psixologik yordam uchun mutaxassislarga yoki yaqinlaringizga murojaat qilishdan qo’rqmang.
- Keyingi qadamlarni rejalashtirish. Mutaxassislar bilan maslahatlashgandan so’ng, keyingi qadamlarni rejalashtirish muhimdir, jumladan:
- Bola ehtiyojlarini hisobga olgan holda homiladorlikni davom ettirish.
- Maxsus parvarish va qo’llab-quvvatlash dasturlari: Maxsus tibbiy yordamni erta rejalashtirish bola tug’ilishiga tayyorgarlik ko’rishda yordam berishi mumkin.
Nojo’ya testning murakkab natijalari holatida siz yolg’iz emasligingizni va ITM mutaxassislarining tibbiy va psixologik qo’llab-quvvatlashi mavjudligini tushunish muhimdir.
Часто задаваемые вопросы
Homilador ayol o'z ixtiyori bilan NPTni o'tkazishi mumkinmi?
Ha, nojo’ya prenatal skrining istalgan vaqtda o’tkazilishi mumkin, agar ayol bola genetik patologiyalarga ega emasligini bilishni xohlasa yoki homiladorlikning dastlabki davrida bola jinsini bilishni istasa.
NPT boshqa prenatal tadqiqotlardan nimasi bilan farq qiladi?
Nojo’ya skrining protseduralari barcha homilador ayollar uchun o’tkaziladi. Ushbu testlar ultratovush tekshiruvi va statistik ma’lumotlarga asoslangan, shuning uchun ularni yuqori aniqlikdagi deb atash qiyin. Agar bepul skrining natijalariga ko’ra yuqori xavf aniqlansa, homilador ayolga invaziv diagnostika o’tkazish tavsiya etiladi. Bu diagnostika yo’ldoshning biopsiyasi, kindik ichak qonini va homila suyuqliklarini tekshirishni o’z ichiga oladi. Ushbu usullar juda aniq, lekin ular homiladorlikni to’xtatish xavfi bilan bog’liq, chunki tekshirish paytida homila pufagi teshib o’tiladi. NPT esa mutlaqo xavfsiz, invaziv bo’lmagan va asoratlar xavfi yo’q.
Nojo'ya skrining o'tkazish qancha turadi?
Qaysi tahlil kerakligiga qarab – oddiy yoki kengaytirilgan – protseduraning narxi farq qiladi. Shifokor bilan maslahatlashgandan so’ng va tadqiqot turini tanlagandan keyin, ayolga aniq narx aytiladi.
Agar ayol EKU orqali homilador bo'lgan bo'lsa, NPTni o'tkazish mumkinmi?
Ha, agar EKU protsedurasi o’tkazilgan bo’lsa, homiladorlik davrida nojo’ya prenatal testni o’tkazish mumkin.
NPT qanday anomaliyalarni aniqlashi mumkin?
Test Daun, Edvards, Patau sindromlari va boshqa anomaliyalarni, shuningdek mikrodelesiyalarni aniqlashi mumkin.
• Men nojo'ya prenatal test natijalariga ishonishim mumkinmi?
Ha, NPT yuqori aniqlikka ega va prenatal skriningning eng ishonchli usullaridan biridir.
Генетик врач Светлана Андревна топ. Очень грамотный специалист, все объяснила доступно. Очень рекомендую!