Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD), yoki Implantatsiyadan oldin genetik test reproduktiv tibbiy texnologiyalarda muhim rol o’ynaydi. Ushbu metod embrionlarni bachadonga joylashtirishdan oldin genetik «buzilishlarni» aniqlashga yordam beradi. PGD bolalariga irsiy patologiyalarni o’tkazish ehtimoli yuqori bo’lgan juftliklarga sog’lom o’g’il yoki qizni homilador qilish va dunyoga keltirish imkonini beradi. Toshkentdagi Isroil tibbiyot markazida (IMC/ИМЦ) PGD/PGT bo’yicha ilg’or xizmatlar ko’rsatiladi, yuqori aniqlikdagi diagnostikani kafolatlaydi.
Genlar va genetik tadqiqotlar nima?
Genlar — organizm faoliyati uchun zarur bo’lgan oqsillar sintezi uchun ko’rsatmalarni saqlovchi DNK bo’laklari. Har bir kishi genlarni ota-onasidan meros qilib oladi, va genlar kombinatsiyasi har bir insonning o’ziga xos xususiyatlarini, jumladan, surunkali kasalliklarga moyilligini belgilaydi.
Genetik tadqiqotlar DNK spiralini tahlil qilish orqali jiddiy kasalliklar paydo bo’lish xavfini olib keluvchi mutatsion o’zgarishlarni yoki anomaliyalarni aniqlashni o’z ichiga oladi. Ushbu tadqiqotlar patologiyalarning meros qilib o’tish ehtimolini oldindan aytishga va ularni oldini olish va davolash strategiyalarini ishlab chiqishga yordam beradi.
PGD/PGT nima?
Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD) — embrion genomini uning shakllanishining dastlabki bosqichlarida, implantatsiyadan oldin o’rganish metodikasi. Tahlil ekstrakorporal urug’lantirish (EKU) va boshqa YRT protseduralari jarayonida amalga oshiriladi va tug’ma kasalliklar yoki genetik buzilishlar xavfini oshiruvchi genetik patologik o’zgarishlarni aniqlash imkonini beradi.
PGT — bu embrionlarda o’tkaziladigan turli genetik testlarni o’z ichiga olgan umumiy atama:
- PGT-A (aneuploidiya) — xromosoma sonidagi anomaliyalarni aniqlash.
- PGT-M (monogen kasalliklar) — aniq genetik mutatsiyalarni aniqlash.
- PGT-SR (struktura qayta tashkil etilishi) — xromosomalar tuzilishidagi o’zgarishlarni aniqlash.
Nima uchun implantatsiyadan oldin genetik test o'tkaziladi?
PGD o’tkazishning asosiy maqsadlari:
- Genetik kasalliklarni aniqlash: PGD mukovissidoz, gemofiliya, Daun sindromi va boshqalar kabi irsiy kasalliklarning mavjudligini aniqlashga imkon beradi.
- Homiladorlikning muvaffaqiyatli boshlanishi imkoniyatini oshirish: genetik buzilishlarsiz embrion biomaterialini tanlash implantatsiya va sog’lom chaqaloqni ko’tarish ehtimolini oshiradi.
- Homila tushish xavfini kamaytirish: PGD xromosoma anomaliyalariga ega embrionlarni ko’chirishdan qochishga yordam beradi, bu esa ko’pincha homiladorlikning erta tugashiga olib keladi.
- Jinsni aniqlash: bir qator hollarda PGD embrion jinsini aniqlash uchun qo’llaniladi.
Davomiyligi
PGT protsedurasi embrion materialini olish, tadqiqot uchun hujayralarni olish, genetik tahlil o’tkazish va embrionlarni ko’chirishga tayyorgarlikni o’z ichiga olgan holda taxminan ikki hafta davom etadi. Standart EKU tsikli bu jarayonda genetik tahlil o’tkazish zarurati tufayli bir necha kunga uzayadi.
PGD/PGT qachon tavsiya etiladi?
PGD quyidagi holatlarda ko’rib chiqilishi tavsiya etiladi:
- Kelajakdagi ota-onalarning yoshi. Agar ayol 35 yoshga, erkak esa 40 va undan yuqori yoshga yetgan bo’lsa.
- Genetik kasalliklar tarixi. Bu ota-onalardan birida yoki ikkisida genetik patologiyalar mavjud bo’lgan, yoki kelajakdagi ona/ota genetik buzilishlar tashuvchisi bo’lgan holatlar. Oilada xromosoma patologiyasi bilan bolalar tug’ilgan faktini ham hisobga olish kerak. Shuningdek, erkakda og’ir erkak bepushtlik faktori mavjud bo’lib, uni bolaga o’tkazish istalmagan holatlar.
- EKUning ko’p muvaffaqiyatsiz urinishlari. PGD muvaffaqiyatsizlik sabablarini aniqlash va homiladorlik imkoniyatlarini oshirishga yordam beradi.
- Homila tushish tarixi. PGD takroriy homila tushishiga sabab bo’lishi mumkin bo’lgan xromosoma anomaliyalarini aniqlashi mumkin.
- Ota-onalardan birida xromosoma qayta tuzilishlari mavjudligi. Bu homilada genetik anomaliyalarga olib kelishi mumkin.
PGD/PGT qanday o'tkaziladi?
-
- Tuxum hujayralarni yig’ish va urug’lantirish. Jarayon EKUdan boshlanadi, bunda ayoldan tuxum hujayralari olinadi, keyin ular laboratoriya sharoitida uning sherigining spermasi yoki donor materiali bilan urug’lantiriladi.
- Embrionlar biopsiyasi. Rivojlanishning beshinchi yoki oltinchi kunida biopsiya amalga oshiriladi — embrionning tashqi qatlamidan (trofektoderma) oz miqdorda hujayralar olinadi.
- (Genetik) testlash. Olingan hujayralar NGS eng aniq usuli yordamida genetik anomaliyalar mavjudligiga tahlil qilinadi.
- Embrionlarni tanlash. Test natijalari asosida ayol organizmiga implantatsiya qilish uchun sog’lom embrionlar tanlanadi.
- Embrionlarni ko’chirish. Tanlangan embrionlar ayolga bachadonda keyingi rivojlanishi va homiladorlik boshlanishi uchun ko’chiriladi.
Uchrashuv belgilang
PGD/PGTning afzalliklari
Bizning tibbiyot markazimiz bemorlarining taxminan 80% embrionlarni ko’chirishdan oldin genetik tekshiruvni tanlaydi.
Implantatsiyadan oldingi diagnostikaning ko’plab afzalliklari mavjud:
- Irsiy kasalliklar xavfini kamaytirish. PGD/PGT genetik buzilishlarga ega embrionlarni istisno etishga yordam beradi, irsiy patologiyalarga ega bolaning tug’ilish xavfini kamaytiradi. Bundan tashqari, tahlil yordamida embrionning jinsini ko’chirish bosqichidan oldin aniqlash va bolaning jinsi bilan o’tadigan genetik patologiyalarni istisno etish mumkin.
- Homiladorlik muvaffaqiyatini oshirish. Sog’lom embrionlarni tanlash muvaffaqiyatli implantatsiya va homiladorlikning normal kechishi ehtimolini oshiradi. Bizning statistikamizga ko’ra, embrionlar genetikasi bilan YRT dasturlari protseduralarning muvaffaqiyatini 44,5% ga oshiradi.
- Ko’p homilali homiladorlikning oldini olish. PGD/PGT bir yoki ikki sog’lom embrionni tanlashga imkon beradi, ko’p homilali homiladorlik xavfini kamaytiradi.
- Aniq diagnostika. Zamonaviy genetik testlash usullari yuqori aniqlik va ishonchlilik natijalarini ta’minlaydi.
- Mablag’ va vaqtni tejash. Embrionlarni ko’chirishdan oldin genetik tahlil o’tkazish YRT urinishlari sonini kamaytirishga imkon beradi, chunki implantatsiya uchun maksimal imkoniyatlarga ega bo’lgan sog’lom embrionlar ko’chiriladi. Bu pul va vaqtni tejaydi.
PGD/PGTning afzalliklari Isroil tibbiyot markazida (Toshkent, O'zbekiston)
- Xalqaro shifokorlar jamoasi. Konsultatsiyalarni Isroil, Rossiya, O’zbekiston va Belarusdan sertifikatlangan ginekolog-reproduktologlar olib boradilar.
- Zamonaviy jihozlar. Klinika eng yangi uskunalar bilan jihozlangan, jumladan analizatorlar va genetik test tizimlari. Sun’iy intellektli SCA CASA spermoanalizatori spermatogenezni aniq baholash va YRTning optimal protsedurasini tanlash imkonini beradi.
- O’z laboratoriyasi. Barcha laboratoriya tadqiqotlari markazda oliy toifali shifokor-laborantlar tomonidan o’tkaziladi. Bu bemorning vaqtini tejaydi va O’zbekiston qonunchiligiga to’liq mos keladi.
- Ilmiy tasdiqlar. Bizning genetik tahlillarimiz sifati ASHG (AQSh, 2023 yil noyabr) va ESHG (Germaniya, 2024 yil may) xalqaro genetik konferentsiyalarida ilmiy ishlar va nashrlar bilan tasdiqlangan.
- Innovatsion davolash usullari. EKU o’tkazishda qaror qabul qilish uchun sun’iy intellekt tizimidan foydalanish, bu davolashning aniqligi va samaradorligini oshiradi.
Tez-tez beriladigan savollar va javoblar
PGD nima va nima uchun kerak?
PGD — bu protsedura bo’lib, unda embrionlarning holati ayol bachadoniga tushishidan oldin anomaliyalar mavjudligiga tekshiriladi. Metod irsiy kasalliklarni aniqlashga va muvaffaqiyatli homiladorlik imkoniyatlarini oshirishga yordam beradi.
PGT qanday o'tkaziladi?
PGT quyidagicha o’tkaziladi:
- Embrionlar ekstrakorporal urug’lantirish (EKU) natijasida olinadi.
- Uchinchi-beshinchi kun o’sish davrida — har bir embriondan analizlar uchun bir qator hujayralar olinadi.
- Genetik tadqiqot o’tkaziladi, anormal o’zgarishlar aniqlanadi.
- Faqat sog’lom deb topilgan ma’lum embrionlar bemorning bachadoniga ko’chiriladi.
IMCda PGTning narxi qancha?
PGTning narxi aniq sharoitlar va xizmatlarga qarab o’zgarishi mumkin. Toshkentdagi Isroil tibbiyot markazida (IMC) protsedura narxi narxlar ro’yxatida ko’rsatilgan. O’z genetik laboratoriyamiz mavjudligi tufayli bizning genetik testlarimiz narxi Toshkentdagi ko’pgina tibbiyot markazlariga qaraganda pastroq. Narxlarni klinika administratorlaridan telefon orqali aniqlashtiring.
IMCda PGTga qanday yozilish mumkin?
Isroil tibbiyot markazida PGT o’tkazish uchun +998 555 020 300 telefon raqami orqali yoki saytimiz orqali genetik shifokoriga konsultatsiyaga yozilishingiz mumkin. Biz qulay qabul vaqtlarini va har bir bemorga individual yondashuvni taklif etamiz.
PGT natijalari qanchalik aniq?
Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostikaning aniqligi 95-98% ga yetadi, ammo hech bir usul 100% kafolat bermaydi.
Protsedura embrion uchun xavfsizmi?
IMCda embrion biopsiyasi yuqori malakali mutaxassislar tomonidan o’tkaziladi, bu protsedurani maksimal darajada xavfsiz qiladi. Zamonaviy texnologiyalar va embriologlar tajribasi tufayli embrionga zarar yetkazish xavfi minimaldir.
Генетик врач Светлана Андревна топ. Очень грамотный специалист, все объяснила доступно. Очень рекомендую!