⠀
Генетические анализы – ключ к расшифровке вашей генетической информации и наследственных заболеваний, а также к рождению здорового потомства. Если в генах случаются мутации, это может стать причиной генетических заболеваний, которые часто проявляются уже с рождения человека: муковисцидоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия и др.
⠀
Генетический анализ позволяет не допустить рождение ребенка с патологией или облегчить течение генетического заболевания у взрослого человека (полностью излечить генетическое заболевание невозможно).
⠀
Какие генетические анализы наиболее известны?
⠀
1. Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов в ходе процедур ЭКО, ИКСИ позволяет отобрать для переноса в матку женщины эмбрион наилучшего качества и без поломок генов.
⠀
ПГД даёт возможность предотвратить рождение ребенка с такими серьёзными заболеваниями, как: кистозный фиброз, бета-талассемия, синдром Марфана, мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А, миотоническая дистрофия, синдром Дауна и т. д., вплоть до наследственных видов онкологических заболеваний.
Также генетический анализ эмбриона позволяет определить пол будущего ребёнка, и если есть риск генетических заболеваний, передающихся по половому признаку, перенести эмбрион противоположного пола.
⠀
2. Генетический анализ абортивного материала проводится для выявления причины замершей беременности. Определяется кариотип и хромосомные аномалии плода, которые являются основными причинами остановки беременности в 1 триместре. Благодаря этому анализу можно правильно спланировать следующее зачатие, избежав лишних исследований и процедур.
Если произошел выкидыш (медикаментозный аборт или выскабливание), материал нужно собрать в стерильную ёмкость и в течение суток отправить в лабораторию на анализ. Сделать это может медработник и даже сама женщина, если выкидыш произошёл дома.
⠀
3. Секвенирование экзома – новое исследование, которое мы планируем запустить в 2023 году! Это тест для определения генетических повреждений в ДНК, которые передаются от родителей либо появились спонтанно и стали причиной наследственных заболеваний. Тест будет включать глубокий анализ около 5 000 клинически значимых генов, связанных напрямую с наследственными заболеваниями.
⠀
По результатам исследования врач сможет определить риски возникновения генетических заболеваний у будущих детей, подобрать программу планирования беременности с помощью ЭКО и ряд генетических анализов, чтобы пациенты были уверены в рождении здорового ребенка.
⠀
4. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — новый генетический анализ при беременности. Это метод исследования хромосомных патологий плода по крови матери на раннем сроке беременности. Прокалывать полость матки, чтобы анализировать клетки плода, не нужно — ДНК ребенка анализируется по крови беременной.
⠀
НИПТ помогает выявить синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на раннем сроке — после 10 недели беременности. Абсолютно безопасен для женщины и ребенка, и обладает более высокой точностью, чем стандартный биохимический скрининг, который проходят все беременные в женских консультациях.
⠀
Наша клиника имеет свою генетическую лабораторию, которая является первой и единственной лабораторией такого уровня в Узбекистане! Проводим все генетические анализы по международным стандартам с гарантированной 100% точностью результатов.
В январе 2023 года мы запустили новейшее генетическое тестирование MyScreen, адаптированное для жителей Узбекистана, единственное в своем роде в нашей стране и соседних государствах! Подробнее об этом читайте в следующей статье.
