Скрининг при беременности или анализ НИПТ?

Оба анализа направлены на получение информации о здоровье будущего малыша. У обоих есть неоспоримые плюсы, разница в назначении и показателях. 

Скрининг при беременности на выявление врожденных заболеваний плода включает комплекс исследований — УЗИ и анализ крови на гормоны. Он является обязательным, плановым, и проводится три раза за весь период беременности, каждый триместр. 

В первом триместре на УЗИ врач оценивает анатомическое развитие плода. В большинстве случаев, если у плода есть генетические аномалии, его параметры и формы отличаются от здорового малыша. 

По анализу крови беременной исследуются два специфических гормона РАРР-А и ХГЧ, вырабатываемые хориальной тканью плодного яйца. Если у малыша есть отклонения, уровень этих гормонов также будет отличаться и может свидетельствовать о хромосомных заболеваниях: например, синдроме Дауна или Эдвардса. 

Во втором триместре на скрининге можно оценить развитие внутренних органов: сердца, легких, почек и других. Третий скрининг проводится, чтобы выявить или исключить поздно манифестирующие пороки плода: нарушения опорно-двигательной системы, мочевыделительной, отклонения в развитии скелета, задержка роста плода. 

Скрининг был и остается достаточно информативным обследованием, однако он выявляет лишь риск заболевания, но не устанавливает диагноз, поэтому имеет серьезного конкурента. 

Неинвазивное пренатальное тестирование, анализ НИПТ, на сегодняшний день самый точный и абсолютно безопасный метод, чтобы получить всю необходимую информацию о генетическом здоровье ребенка. По сути, это анализ венозной крови матери, в которой всегда присутствует небольшое количество ДНК плода, необходимое для исследования. Проводится с 10 недели беременности. 

Сертифицированный NIPT выявляет любые изменения, которые могут указывать на хромосомные аномалии, с точностью 99,99%: 

Синдром Дауна (трисомия 21);

Синдром Патау (трисомия 13);

Синдром Эдвардса (тримосия 18);

Синдро́м Шереше́вского – Тёрнера (45,X);

Синдром Клайнфельтера (47, XXY);

Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков.

Анализ включает проверку на аномалии по половым хромосомам: Х0 (синдром Шерешевского — Тёрнера), XXY (синдром Клайнфельтера), XYY (синдром XYY), XXX (трисомия Х), а также хромосомные аномалии по аутосомам.

Точно определяет пол малыша. 

Учитывая, что НИПТ в крайне ранний срок, уже на 10 неделе беременности, может показать всю картину генетического здоровья малыша, родителям комфортнее принять решение о прерывании беременности или наоборот, убедиться, что с малышом все хорошо и спокойно ожидать его рождения. 

Кому рекомендуется сдать анализ НИПТ? 

Если женщина забеременела в 35 лет и старше, или возраст супруга 39 лет и старше, желательно пройти обследование и исключить риски аномалий развития плода, так как с возрастом родителей они значительно возрастают.

Если пара столкнулась с потерей беременности или процедура ЭКО закончилась неудачей, в родословной были случаи хромосомных аномалий или выявились отклонения по биохимическому скринингу — анализ НИПТ попросту необходим!