Израильский медицинский центр

Часы работы пн-сб с 8:30 до 18:00

НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест – диагностический метод, помогающий выявить хромосомные изменения, генетические заболевания. Это высокоточное исследование достоверно 99,9% случаев. Тестирование позволяет родителям узнать, есть ли риски появления ребенка с серьезными генетическими патологиями, и насколько эта опасность вероятна. Современные технологии позволяют собрать максимум информации о здоровье малыша еще до его рождения. Расширенный вариант НИПТ также включает анализ на микроделеции — очень маленькие утраты частей хромосом, которые могут привести к серьезным генетическим расстройствам.

Когда и зачем проводится НИПТ

Неинвазивный тест выполняют в период беременности, начиная с 10 недели. Процесс оплодотворения заключается в том, что происходит проникновение мужской половой клетки (сперматозоида) в женскую половую клетку (яйцеклетку). После слияния двух клеток можно наблюдать зарождение сначала зиготы, а дальше – эмбриона, покрывающих его тканей (хориона) и плаценты. Часть плацентарных клеток поступает в кровь беременной женщины. Хромосомный анализ – НИПТ – заключается в выделении ДНК формирующегося будущего ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосомных единиц, анализируют их качество.

Основные виды НИПТ

К основным видам относятся:

  1. Неинвазивный пренатальный скрининг Т21.

С помощью данного исследования выявляется вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна. Из всех хромосомных болезней эту диагностируют наиболее часто. У таких детей врачи отмечают нарушения физического и интеллектуального развития.

  1. Пренатальный универсальный тест на пять заболеваний, позволяющий диагностировать синдромы:
    • Дауна – когда у плода фиксируется наличие дополнительной хромосомы 21 (Трисомия 21);
    • Патау – присутствие дополнительной хромосомы 13, у детей, страдающих этим синдромом, есть как серьезные изменения внешности, так и дисфункциональные перемены в состоянии органов (Трисомия 13);
    • Эдвардса – при наличии дополнительной хромосомы 18 у ребенка выявляется гипоплазия мозжечка, задержка умственного развития, нарушения строения внутренних органов (Трисомия 18);
    • Половые хромосомные анеуполоидии (SCA);
    • Тернера (когда у плода нет Х хромосомы) и три Х-хромосомы (Трисомия Х или 45,X) – характерно только для женского пола;
    • Клайнфельтера или XXY(наличие «лишней» Х хромосомы) и синдром Джекоба или 47,XYY (присутствие еще одной Y-хромосомы) – эти синдромы развиваются лишь у представителей мужского пола.
    • Трисомия 47,XYY (Трисомия X)
    • Все дополнительные трисомии
    • Все моносомии
  1. Расширенныйскрининг (НИПТ+)

Исследуются хромосомные патологии и риски развития генетических заболеваний и микроделеционных синдромов. Микроделеции – так называют разрушения хромосомных сегментов. Во время ультразвукового исследования их определить невозможно. Микроделеционными считаются следующие шесть синдромов:

  • синдром «кошачьего крика», 5р-делеция – патологические изменения гортани и зрения, интеллектуальные нарушения;
  • синдром Ди-Джорджи, делеция 22q11.2 – проявляется в виде пороков сердца, патологий иммунной системы, внешних изменений лица;
  • синдром делеции 1p36 – характерны структурные изменения мозга и, из-за этого, недостаточное умственное развитие у ребенка;
  • синдром Прадера-Вилли, делиция 15q11-13- – внешне дети, страдающие этой патологией, напоминают пациентов с синдромом Дауна;
  • синдром Ангельмана или «Петрушки», делиция 15q11-13- – человек с таким заболеванием имеет серьезные психоэмоциональные изменения, которые проявляются в виде беспричинного смеха, беспорядочной двигательной активности;
  • синдром Вольфа-Хиршхорна, делеция 4p16.3 – болезнь сопровождается физическими и умственными отклонениями от возрастной нормы.

Последние два вида теста Вы можете пройти в IMC – My НИПТ и My НИПТ+. Тестирование осуществляется при одноплодной и двуплодной беременности.

Продолжительность

Взятие крови происходит очень быстро и по технологии ничем не отличается от стандартного клинического или биохимического анализа, который любой человек сдавал многократно. Расшифровка результатов занимает 14 дней. Врач всегда предупреждает пациентку, когда можно будет узнать результаты неинвазивного скрининга.

Показаания

Неинвазивный генетический скрининг показан в следующих случаях:

  • у женщины раньше были беременности с ДНК-патологиями плода;
  • группа промежуточного риска по результатам комбинированного скрининга беременных от 1:301 до 1:2500;
  • возраст матери ребенка – 35 и более лет;
  • возраст отца ребенка превышает 45 лет;
  • среди близких родственников женщины или мужчины (или обоих) есть люди, страдающие генетическими заболеваниями;
  • женщина переживала потерю беременности 2 раза и больше или были неудачные попытки ЭКО;
  • во время предыдущих родов на свет появился ребенок с генетическими аномалиями.

Противопоказания

Анализ НИПТ сделать не удастся, если:

  • срок беременности менее 10 недель;
  • беременность многоплодная – ожидается рождение 3 и более детей одновременно;
  • у будущей мамы есть онкологическое заболевание;
  • выявлена вероятность замершей беременности;
  • за последние полгода женщина проходила процедуру переливания крови;
  • в анамнезе присутствуют процедуры по трансплантации органов и любых биологических тканей (например, костного мозга).

Подготовка к процедуре и анализы

Специально готовиться к анализу венозной крови не нужно.

Как этот анализ выполняется в ИМЦ

Неинвазивный пренатальный тест, выявляющий хромосомные изменения

В Израильском медицинском центре репродуктивной медицины и здоровья семьи в Ташкенте можно сдать тест производства Великобритании My НИПТ  обычный и расширенный My НИПТ+ (с дополнительным анализом на микроделеции).

Беременная женщина записывается на исследование в Израильский медицинский центр (ИМЦ) в Ташкенте. В день приема у пациентки берут кровь из вены. После этого биоматериал направляется в лабораторию. Специалисты в лабораторных условиях отделяют ДНК женщины от ДНК плода.

НИПТ выполняется на оборудовании Illumina (США), которое является золотым стандартом в области генетических анализов. Используемая в IMC технология NGS (секвенирование нового поколения) позволяет расшифровать всю генетическую информацию развивающегося плода и с точностью 99,99% выявить вышеуказанные аномалии, обеспечивая высокую точность и надёжность результатов.

Дополнительные возможности НИПТ+:

Если врач рекомендовал расширенный тест НИПТ при беременности, в лаборатории проводят анализ на микроделеции, то есть определяют, есть ли мелкие хромосомные поломки.

НИПТ+ включает скрининг пяти клинически значимых микроделеций, связанных со специфическими синдромами, такими как синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром кошачьего крика и другие.

Записаться на прием

    Преимущества методики

    • Безопасность. Не требует вмешательства в полость матки, исключая риск выкидыша.
    • Раннее выявление. Тест можно проводить уже на 10-й неделе беременности.
    • Высокая точность. Точность теста достигает 99%, что гарантирует надежные результаты.
    • Простота. Для проведения теста достаточно обычного забора крови.
    • Расширенная диагностика. Возможность выявления микроделеций увеличивает шансы на раннее обнаружение редких генетических заболеваний.

    Почему ИМЦ – это лучшее место для того, чтобы сделать НИПТ у Узбекистане?

    Тестирование НИПТ в IMC зарекомендовало себя как высокоточное и надежное. Это единственный тест в Узбекистане и странах Средней Азии, получивший международные сертификаты. Проходя этот тест у нас, Вы можете быть уверены, что ваша проба будет обработана в соответствии с высочайшими международными стандартами безопасности и конфиденциальности, согласно законодательству Республики Узбекистан.

    Тест My НИПТ, предлагаемый Израильским медицинским центром в Ташкенте, обладает множеством преимуществ Вот ключевые преимущества этого теста:

    Высокая точность и надёжность

    • Точность 99,99%:

    My НИПТ обеспечивает точность выявления хромосомных аномалий на уровне 99,99%, что значительно выше по сравнению с традиционными методами скрининга.

    • Сертификация IVD:

    Мы используем только сертифицированное современное оборудование и строго следуем международным протоколам медицинской практики. My НИПТ сертифицирован для диагностического использования в США и Европе, что подтверждает его высокое качество и надёжность.

    • Многочисленные независимые публикации:

    Точность и эффективность теста подтверждены многочисленными независимыми научными исследованиями, и это гарантирует достоверность его результатов.

    Технологические преимущества

    • Использование технологии NGS (Next Generation Sequencing):

    Тест проводится с помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS), которая позволяет проверять все хромосомы плода, а не только отдельные участки, как в случае устаревших методов, таких как FISH или ПЦР.

    • Полностью автоматизированный процесс:

    Автоматизация исключает человеческий фактор и возможность ошибки, что обеспечивает высокую точность и надёжность результатов.

    • Обогащение фетальной фракции:

    Уникальное оборудование позволяет обогащать фетальную фракцию (долю ДНК плода в крови матери) в 10-15 раз по сравнению с другими тестами, что делает My НИПТ самым точным тестом из существующих на сегодняшний день.

    Удобство и безопасность

    • Безопасность и неинвазивность:

    Анализ отвечает всем критериям безопасности и для здоровья будущего ребенка, и для женщины. Тест абсолютно безопасен, так как использует образцы крови матери, не требуя инвазивных процедур. Процедуру выполняют только высококвалифицированные врачи. My НИПТ не требует вмешательства в полость матки и исключает риски, связанные с амниоцентезом, такие как выкидыш, утечка околоплодных вод и кровотечения.

    • Комфорт и простота:

    Для проведения теста достаточно всего 10 мл крови матери, что делает процедуру простой и удобной.

    Локальное выполнение и доступность

    • Выполнение на месте:

    Так как наша клиника имеет собственную генетическую лабораторию, все анализы выполняются на территории Израильского медицинского центра в Ташкенте, что исключает необходимость транспортировки образцов за границу и гарантирует соблюдение качества и законодательных норм Республики Узбекистан.

    • Доступная стоимость:

    Стоимость теста My НИПТ в Израильском медицинском центре значительно ниже по сравнению с аналогичными исследованиями в Европе и Великобритании, что делает его доступным для широкой аудитории.

    Результаты анализа

    Получение хороших результатов неинвазивного теста означает, что вероятность рождения ребенка с патологией крайне маленькая – не более 0,01%. Результаты НИПТ оказываются недостоверными в тех редких случаях, когда наблюдается плацентарный мозаицизм. То есть, если у организма, развивающегося внутриутробно, и у плаценты разный генетический материал. Специалист в этой ситуации может принять решение о назначении инвазивных методов исследования, помимо скрининговых.

    Благодаря своей высокой точности, безопасности и доступности, My НИПТ является оптимальным выбором для пренатального скрининга. Израильский медицинский центр в Ташкенте гарантирует высочайшее качество выполнения теста, обеспечивая спокойствие и уверенность будущих родителей в здоровье своего ребёнка.

    Что делать если неинвазивный тест показал плохие результаты

    Когда неинвазивный пренатальный тест показывает результаты, указывающие на высокий риск генетических аномалий у плода, важно оставаться спокойными и предпринять следующие шаги:

    1. Проконсультируйтесь с генетиком. В первую очередь обратитесь за консультацией к специалисту в области генетики или к своему лечащему врачу в IMC. Генетик сможет объяснить результаты теста, оценить риск и рассказать о возможных последствиях обнаруженных аномалий.
    2. Подтверждающие тест. Помните, что НИПТ является скрининговым тестом, а не диагностическим. Для подтверждения результатов могут быть рекомендованы инвазивные тесты, которые обеспечат более детальную диагностику.
    3. Дополнительная информация о диагнозе. При подтверждении диагноза генетик может предоставить информацию о том, что означает данное генетическое отклонение и какие варианты существуют для дальнейших действий.
    4. Психологическая поддержка. Плохие результаты НИПТ могут быть очень стрессовыми, поэтому не бойтесь обратиться за психологической помощью к специалистам или поддержкой к близким.
    5. Планирование дальнейших шагов. После консультации со специалистами следует рассмотреть возможные планы действий, которые могут включать:
    • Продолжение беременности с учетом особых потребностей, которые могут возникнуть у ребенка.
    • Специальные программы ухода и поддержки: Раннее планирование специализированной медицинской помощи может помочь в подготовке к рождению ребенка с особыми потребностями.

    Понимание того, что вы не одни и что существует медицинская и психологическая поддержка специалистов IMC, важно в случае сложных результатов НИПТ.

    Часто задаваемые вопросы

    Может ли беременная женщина по своему желанию выполнить НИПТ?

    Да, неинвазивный пренатальный скрининг можно провести по желанию женщины, если она хочет убедиться, что у будущего ребенка точно нет никаких генетических патологий, а также, если у матери есть желание узнать пол малыша на ранних сроках.

    Чем отличается НИПТ от других пренатальных исследований?

    Неинвазивные скрининговые процедуры проводят всем беременным женщинам. Эти тесты основаны на данных УЗИ-исследования, статистических значений, поэтому о них сложно говорить, как о высокоточных. Если по результатам бесплатных скрининговых расчетов определен высокий риск появления ребенка с патологией, беременной рекомендуют пройти инвазивную диагностику. Подобная диагностика включает в себя биопсию плацентарной оболочки, исследование пуповинной крови и околоплодных вод. Эти методы очень точны, но у них есть минус – угроза прерывания беременности из-за того, что при исследованиях делают прокол плодного пузыря.

    Проведение НИПТ – абсолютно безопасно, тестирование неинвазивно, риски осложнений отсутствуют.

    Сколько стоит проведение ненвазивного скрининга?

    В зависимости от того, какой анализ необходим – обычный или расширенный – будет различаться и стоимость процедуры. После консультации врача и принятия решения о виде исследования, женщине будет озвучена точная цена.

    Можно сделать НИПТ, если женщина забеременела посредством ЭКО?

    Да. Если была проведена процедура ЭКО, во время беременности можно делать неинвазивный пренатальный тест.

    Какие аномалии может выявить НИПТ?

    Тест может выявить такие аномалии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие, а также микроделеции.

    Могу ли я доверять результатам неинвазивного пренатального теста?

    Да, НИПТ обладает высокой точностью и является одним из наиболее надежных методов пренатального скрининга.

    Отзывы

    Olya Begi

    Генетик врач Светлана Андревна топ. Очень грамотный специалист, все объяснила доступно. Очень рекомендую!

    Полезные статьи