Генетика

Что такое гены?

Гены — это основные единицы наследственной информации, расположенные в молекулах ДНК. Они определяют индивидуальные особенности человека — от внешних характеристик, таких как цвет глаз или рост, до предрасположенности к заболеваниям. Каждый человек имеет около 20–25 тысяч генов, полученных от родителей. Гены содержат инструкции для синтеза белков, которые регулируют биохимические процессы и поддерживают здоровье организма.

Как проводятся генетические исследования?

Генетические исследования направлены на выявление изменений (мутаций) в ДНК, связанных с различными заболеваниями или нарушениями. Основные этапы включают:

1. Забор биоматериала — используется кровь, слюна или другой биологический материал.
2. Извлечение и подготовка ДНК — молекулы очищаются и подготавливаются к анализу.
3. Анализ ДНК — проводится с использованием современных технологий, включая секвенирование нового поколения (NGS).
4. Интерпретация результатов — полученные данные оцениваются врачом-генетиком с учётом клинической картины пациента, после чего формируются рекомендации по лечению или профилактике.

Собственная генетическая лаборатория IMC

Лаборатория IMC оснащена передовым оборудованием — системами для секвенирования нового поколения (NGS), анализаторами ДНК и автоматизированными станциями подготовки образцов. Это позволяет выполнять сложные исследования в короткие сроки и с максимальной точностью. Мы регулярно обновляем технологии и внедряем международные инновации, чтобы обеспечить нашим пациентам доступ к лучшим методам генетической диагностики.

В лаборатории работают опытные генетики и специалисты по молекулярной биологии, имеющие международные сертификаты и многолетний опыт. Сотрудники центра проходят регулярное обучение и участвуют в международных конференциях, что гарантирует высокий уровень профессионализма и соответствие актуальным научным стандартам.

Все исследования проводятся на территории Республики Узбекистан в соответствии с законом «О государственной геномной регистрации» от 28.10.2020, вступившим в силу 01.01.2023 года.

Основные услуги генетической лаборатории ИМЦ

1. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

НИПТ — безопасный и точный метод пренатальной диагностики, позволяющий выявить хромосомные аномалии плода на ранних сроках беременности. Для анализа используется кровь матери, из которой выделяется фетальная ДНК.
Тест охватывает все 46 хромосом и выявляет с точностью до 99,9% наиболее частые генетические патологии: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского–Тёрнера, а также половые хромосомные аномалии. Определение пола возможно уже с 10-й недели беременности.

В IMC применяется метод секвенирования нового поколения (NGS). Тест MyNIPT, выполняемый в нашем центре, является единственным в Узбекистане и странах Средней Азии, имеющим международные сертификаты качества.
Основные показания: возраст матери старше 35 лет, отягощённый семейный анамнез, подозрение на хромосомные нарушения по результатам скринингов.

2. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД / ПГТ)

ПГТ проводится в рамках программы ЭКО для анализа эмбрионов перед переносом в полость матки. Исследование позволяет выявить генетические аномалии и отобрать здоровые эмбрионы, повышая шансы на успешную беременность.
Метод особенно важен при:

• наличии наследственных заболеваний в семье;
• повторных неудачных попытках ЭКО;
• возрасте матери старше 35 лет.

ПГТ помогает предотвратить передачу таких заболеваний, как кистозный фиброз, бета-талассемия, синдром Марфана, дистрофия Дюшенна, гемофилия А, миотоническая дистрофия, синдром Дауна и другие, включая наследственные формы онкозаболеваний.
Также исследование позволяет определить пол эмбриона, если существует риск наследственных болезней, сцепленных с полом.

3. Секвенирование экзома

Секвенирование экзома — это исследование всех кодирующих участков генома для выявления мутаций, вызывающих наследственные заболевания.
Показания включают необъяснимые клинические симптомы, подозрение на редкие патологии, семейный анамнез, а также подготовку к беременности.

4. MyScreen — генетический скрининг партнёров

Тест MyScreen выявляет мутации, ответственные за наследственные заболевания, и позволяет определить, являются ли партнёры носителями одинаковых дефектных генов.
Исследование охватывает более 1800 мутаций в 500+ генах. Если оба партнёра являются носителями одной мутации, существует риск рождения ребёнка с серьёзным наследственным заболеванием.
Показания: планирование семьи, профилактическое обследование, наличие семейных случаев генетических заболеваний.

5. Амниоцентез

Инвазивная процедура, при которой производится забор амниотической жидкости для анализа хромосомных и биохимических показателей плода.
Показания: возраст матери старше 35 лет, аномалии по УЗИ, генетические заболевания в семье.
Амниоцентез обладает высокой точностью и информативностью при диагностике хромосомных нарушений.

6. Анализ абортивного материала

Проводится для выявления причин самопроизвольного выкидыша.
Исследуется генетический материал плода для определения кариотипа и возможных хромосомных аномалий, являющихся основной причиной прерывания беременности в первом триместре.
Результаты анализа помогают корректно спланировать последующую беременность и снизить риск повторных потерь.

Преимущества ИМЦ в области генетических исследований

1. Собственная генетическая лаборатория: Наша лаборатория оснащена современным оборудованием, что позволяет проводить широкий спектр генетических тестов с высокой точностью и надежностью.
2. Высококвалифицированные специалисты: В нашем центре работают опытные генетики и специалисты по репродуктивной медицине, которые регулярно проходят обучение и повышение квалификации.
3. Передовые технологии: Использование технологий секвенирования нового поколения (NGS) и других современных методов для проведения точных и надежных генетических анализов.
4. Комплексный подход: Генетические исследования проводятся в тесном взаимодействии с другими отделами центра, что обеспечивает комплексный подход к диагностике и лечению.
5. Индивидуальный подход к каждому пациенту: Разработка персонализированных планов обследования и лечения на основе генетических данных и клинической картины пациента.
6. Конфиденциальность и безопасность: Строгое соблюдение всех норм и стандартов конфиденциальности и безопасности при проведении генетических исследований.
7. Соблюдение законодательства Республики Узбекистан. Все генетические тесты и исследования выполняются на территории Узбекистана в соответствии с действующим законодательством и нормативными актами. Наша лаборатория строго соблюдает все стандарты и требования, установленные Министерством здравоохранения Республики Узбекистан, что гарантирует законность и безопасность всех проводимых процедур.

Сделайте качественные генетические исследования в IMC

Генетические исследования играют ключевую роль в современной медицине, позволяя выявлять и предотвращать наследственные заболевания. Израильский медицинский центр репродуктивной медицины и здоровья семьи в Ташкенте предлагает передовые методы генетической диагностики и консультирования, обеспечивая высокую точность и надежность результатов. Обратитесь к нам, чтобы получить профессиональную помощь и поддержку на пути к здоровью и благополучию.