Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Гены — фрагменты ДНК, содержащие инструкции для синтеза белков, необходимых для функционирования организма. Каждый человек наследует гены от своих родителей, и комбинации генов определяют уникальные характеристики каждого человека, включая предрасположенность к хроническим болезням.

Генетические исследования включают анализ спирали ДНК для распознавания мутационно измененных участков или аномалий, несущих опасность возникновения серьезных заболеваний. Эти исследования помогают предсказать вероятность передачи по наследству патологий и разработать стратегии их предотвращения и лечения.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — методика исследования генома эмбриона в процессе начальных стадий его формирования, перед имплантацией. Анализ осуществляется в процессе экстракорпорального оплодотворения и других процедур ВРТ и позволяет выявить генетические патологические изменения, которые повышают риск врожденных заболеваний или генетических нарушений.

ПГТ — это обобщающий термин, включающий в себя разные типы генетических тестов, проводимых на эмбрионах:

• ПГТ-А (анаплоидия) — выявление аномалий хромосомного количества.
• ПГТ-М (моногенные болезни) — выявление специфических генетических мутаций.
• ПГТ-SR (структурные реорганизации) — выявление структурных изменений хромосом.

Основные цели проведения ПГД:

• Выявление генетических заболеваний. ПГД позволяет определить наличие наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, гемофилия, синдром Дауна и другие.
• Повышение шансов на успешное наступление беременности. отбор эмбрионального биоматериала без генетических нарушений увеличивает вероятность имплантации и вынашивания здорового малыша.
• Снижение риска выкидышей. ПГД помогает избежать трансплантации эмбрионов, имеющих хромосомные аномалии, часто приводящих к преждевременному прерыванию беременности.
• Определение пола. в ряде случаев ПГД используется для определения пола эмбриона.

Процедура ПГТ занимает около двух недель, включая получение эмбрионального материала, взятие клеток для выполнения исследования, проведение генетического анализирования и подготовку к переносу эмбрионов. Стандартный цикл ЭКО при этом удлинятся на несколько дней из-за необходимости проведения генетического анализа.

ПГД рекомендуют рассмотреть в следующих ситуациях:

• Возраст будущих родителей. Если женщина достигла возраста 35 лет, а мужчина – 40 и старше.
• Генетические заболевания в анамнезе. Это те ситуации, когда у одного либо обоих родителей имеются генетические патологии, или будущая мама/отец -носители генетических нарушений. Следует принять во внимание и факт рождения детей с хромосомной патологией в семье. И это случаи, когда у мужчины присутствует тяжелый мужской фактор бесплодия, который было бы нежелательно передать ребенку.
• Многократные неудачные попытки ЭКО. ПГД помогает выявить причины неудач и повысить шансы на успешную беременность.
• История выкидышей. ПГД может выявить хромосомные аномалии, которые могут быть причиной повторных выкидышей.
• Наличие хромосомных перестроек у кого-либо из родителей. Это может привести к генетическим аномалиям у плода.

1. Сбор яйцеклеток и оплодотворение. Процесс начинается с ЭКО, в ходе которого у женщины берутся яйцеклетки, которые затем оплодотворяются спермой ее партнера либо донорским материалом в лабораторных условиях.
2. Биопсия эмбрионов. На пятый или шестой день развития выполняется биопсия — изъятие небольшого количества клеток из наружного слоя эмбриона (трофэктодермы).
3. Тестирование (генетическое). Изъятые клетки анализируются на наличие генетических аномалий с использованием самого точного метода NGS.
4. Выбор эмбрионов. На основе результатов тестирования выбираются здоровые эмбрионы для имплантации в организм женщины.
5. Эмбриональный перенос. Выбранные эмбрионы переносятся женщине для дальнейшего развития в матке, и наступления беременности.